Le syndrome des Highlander est une maladie rare caractérisée par un développement physique retardé, ce qui fait qu'une personne ressemble à un enfant alors qu'en fait, il est adulte.
Le diagnostic repose essentiellement sur l'examen physique, car les caractéristiques sont assez évidentes. Cependant, on ne sait toujours pas ce qui cause réellement le syndrome, mais les scientifiques pensent qu'il est dû à des mutations génétiques capables de ralentir le processus de vieillissement et, ainsi, de retarder les changements caractéristiques de la puberté, par exemple.
Symptômes du syndrome de Highlander
Le syndrome de Highlander est principalement caractérisé par un retard de croissance, qui laisse la personne avec l'apparence d'un enfant, alors qu'en fait, elle a plus de 20 ans, par exemple.
En plus du retard de développement, les personnes atteintes de ce syndrome n'ont pas de cheveux, la peau est douce, bien qu'elle puisse avoir des rides, et, dans le cas des hommes, il n'y a pas d'épaississement de la voix, par exemple. Ces changements se produisent normalement à la puberté, cependant, les personnes atteintes du syndrome de Highlander n'entrent généralement pas dans la puberté. Sachez quels sont les changements corporels qui se produisent à la puberté.
Causes possibles
La véritable cause du syndrome de Highlander n'est pas encore connue, mais elle serait due à une mutation génétique. L'une des théories qui justifient le syndrome de Highlander est l'altération des télomères, qui sont des structures présentes dans les chromosomes qui sont liées au vieillissement.
Les télomères sont chargés de contrôler le processus de division cellulaire, en empêchant la division incontrôlée, ce qui se produit par exemple dans le cancer. À chaque division cellulaire, un morceau du télomère est perdu, entraînant un vieillissement progressif, ce qui est normal. Cependant, ce qui peut arriver dans le syndrome de Highlander est la suractivation d'une enzyme appelée télomérase, qui est responsable de la reconstitution de la partie du télomère qui a été perdue, ralentissant ainsi le vieillissement.
Il y a encore peu de cas signalés de syndrome de Highlander, c'est pourquoi on ne sait toujours pas vraiment ce qui conduit à ce syndrome ou comment il peut être traité. En plus de consulter un généticien, pour que le diagnostic moléculaire de la maladie puisse être posé, il peut être nécessaire de consulter un endocrinologue afin de vérifier la production d'hormones, qui est probablement altérée, afin que, ainsi, la thérapie de remplacement hormonal puisse être lancée.
