Les maladies congénitales, également appelées anomalies génétiques ou malformations génétiques, sont des changements qui surviennent pendant la formation du fœtus, pendant la grossesse, qui peuvent finir par affecter tout tissu du corps humain, comme les os, les muscles ou les organes. Ces types de changements entraînent généralement un développement incomplet, ce qui finit par affecter l'esthétique et même le bon fonctionnement de divers organes.
Une bonne partie des maladies congénitales peuvent être identifiées dès les 3 premiers mois de la grossesse, diagnostiquées par l'obstétricien pendant la période prénatale ou par le pédiatre pendant la 1ère année de vie. Cependant, il existe également des cas dans lesquels l'altération génétique affecte des capacités ultérieures, telles que parler ou marcher, ou qui nécessite des tests très spécifiques pour être identifiés, éventuellement diagnostiqués plus tard.
En cas de maladies congénitales très graves qui empêchent le bébé de survivre, une fausse couche peut survenir à tout moment pendant la grossesse, bien qu'elle soit plus fréquente pendant la première moitié de la grossesse.
Qu'est-ce qui cause une maladie congénitale
Les maladies congénitales peuvent être causées par des altérations génétiques ou par l'environnement dans lequel la personne a été conçue ou générée, ou par la combinaison de ces deux facteurs. Quelques exemples:
- Facteurs génétiques:
Changements dans le chromosome par rapport au nombre, comme dans la trisomie 21 communément appelée syndrome de Down, gènes mutants ou changements dans la structure des chromosomes, comme le syndrome du X fragile.
- Facteurs environnementaux:
Certains changements pouvant conduire à une anomalie congénitale sont l'utilisation de médicaments pendant la grossesse, les infections par le virus du cytomégalovirus, les toxoplasmes et le treponema pallidum , l'exposition aux rayonnements, les cigarettes, l'excès de caféine, la consommation excessive d'alcool, le contact avec des métaux lourds tels que le plomb, le cadmium ou le mercure, par exemple.
Types de malformations congénitales
Les malformations congénitales peuvent être classées selon leur type:
- Anomalie structurelle: syndrome de Down, défaut de formation du tube neural, modifications cardiaques; Infections congénitales: maladies sexuellement transmissibles telles que la syphilis ou la chlamydia, la toxoplasmose, la rubéole; Consommation d'alcool: syndrome d'alcoolisme foetal
Les signes et symptômes d'une malformation génétique sont généralement classés en fonction du syndrome à l'origine du défaut spécifique, certains sont plus fréquents tels que:
- déficience mentale, nez aplati ou absent, fente labiale, semelle arrondie, visage très allongé, oreilles très basses.
Le médecin peut identifier un changement lors de l'échographie pendant la grossesse, en observant l'apparence du bébé à la naissance ou en observant certaines caractéristiques et après le résultat de tests spécifiques.
Comment prévenir
Il n'est pas toujours possible de prévenir une anomalie congénitale car des changements peuvent se produire qui sont hors de notre contrôle, mais faire des soins prénatals et suivre toutes les directives médicales pendant la grossesse est l'une des précautions à prendre pour réduire le risque de complications fœtales.
Certaines recommandations importantes sont de ne pas prendre de médicaments sans avis médical, de ne pas consommer d'alcool pendant la grossesse, de ne pas consommer de drogues illicites, de ne pas fumer et d'éviter d'être à proximité d'endroits où la fumée de cigarette est présente, de manger des aliments sains et de boire au moins 2 litres d'eau par jour..
