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Anémie sidéroblastique: symptômes, causes, diagnostic et traitement

Anonim

L'anémie sidéroblastique est caractérisée par une maladie dans laquelle il y a une utilisation inappropriée du fer pour la synthèse de l'hémoglobine, même s'il y a suffisamment de fer pour la produire. En conséquence, ce métal s'accumule dans les mitochondries des érythroblastes, donnant naissance à des sidéroblastes en anneau.

Ce trouble peut être lié à des facteurs héréditaires, à des facteurs acquis ou à des myélodysplasies, entraînant l'apparition de symptômes caractéristiques de l'anémie, tels que fatigue, pâleur, vertiges et faiblesse.

Le traitement dépend de la gravité de la maladie, l'acide folique et la vitamine B6 étant généralement administrés et dans les cas plus graves, il peut être nécessaire d'effectuer une greffe de moelle osseuse. Comprendre comment se fait un examen de la moelle osseuse.

Causes possibles

Généralement, les causes de l'anémie sidéroblastique sont héréditaires, dans lesquelles le bébé naît avec la maladie, en raison de mutations dans un gène. De plus, la maladie peut également être acquise en raison de plusieurs facteurs, tels que l'alcoolisme chronique, la polyarthrite rhumatoïde, l'empoisonnement au plomb ou au zinc, la toxicité causée par certains médicaments, l'anémie hémolytique, les carences nutritionnelles en vitamine B6 et les maladies auto-immunes.

L'anémie sidéroblastique peut également se manifester secondairement à d'autres maladies de la moelle osseuse, telles que la myélodysplasie, le myélome, la polycythémie vraie, la myélosclérose et la leucémie.

La plupart des anémies sidéroblastiques héréditaires apparaissent dans l'enfance, cependant, il peut y avoir des cas plus légers d'anémie sidéroblastique héréditaire dont les symptômes commencent seulement à être perceptibles à l'âge adulte.

Quels sont les signes et symptômes

Les symptômes les plus courants qui se manifestent généralement chez les personnes souffrant d'anémie sidéroblastique sont la fatigue, une diminution de la capacité à effectuer des activités physiques, des étourdissements, une faiblesse, une tachycardie et une pâleur.

Dans l'anémie sidéroblastique, les taux d'hémoglobine varient généralement de 4 à 10 g / dL.

Comment le diagnostic est posé

Le diagnostic consiste en un examen physique, une évaluation des antécédents cliniques de la personne et une numération sanguine, dans laquelle il est possible d'observer des érythrocytes de formes différentes et certains d'entre eux peuvent apparaître pointillés. Les niveaux de fer dans le sang peuvent également être élevés.

L'anémie sidéroblastique est diagnostiquée lorsque, lors d'un examen de la moelle osseuse, cinq granules de fer en forme d'anneau ou plus sont observés dans les sidéroblastes autour des mitochondries.

Quel est le traitement

La réduction de la consommation d'alcool, l'amélioration de l'alimentation et la supplémentation en vitamine B6 et en acide folique peuvent suffire à inverser cette situation.

Dans les cas plus graves, il peut être nécessaire d'effectuer une greffe de moelle osseuse.

Anémie sidéroblastique: symptômes, causes, diagnostic et traitement