- Principales caractéristiques du syndrome d'Edwards
- Comment est traité le syndrome d'Edwards
- Quelles sont les causes de ce syndrome
Le syndrome d'Edwards, également connu sous le nom de trisomie 18, est une maladie génétique très rare qui entraîne des retards dans le développement du fœtus, entraînant des malformations graves telles que la microcéphalie et des problèmes cardiaques, qui ne peuvent pas être corrigées et, par conséquent, il y a une faible attente de la vie.
Généralement, le syndrome d'Edwards est plus fréquent dans les grossesses où la femme enceinte a plus de 35 ans. Ainsi, la meilleure façon de prévenir l'apparition de ce syndrome est de tomber enceinte avant cet âge.
Le syndrome d'Edwards n'a pas de remède et, par conséquent, le bébé né avec ce syndrome a une faible espérance de vie, car normalement moins de 10% parviennent à survivre jusqu'à 1 an après la naissance.
Principales caractéristiques du syndrome d'Edwards
Certaines des caractéristiques du syndrome d'Edwards sont:
- Tête petite et étroite; Bouche et petite mâchoire; Orteils longs et pouce peu développé; Pieds avec semelle arrondie; Fente palatine; Problèmes rénaux, tels que polykystiques, ectopiques ou hypoplasiques, reins agénésie rénale, hydronéphrose, hydrouréter ou duplication des uretères; Maladies cardiaques, comme les anomalies du septum ventriculaire et le canal artériel ou maladie polyvalvulaire; déficience mentale; problèmes respiratoires dus à des changements structurels ou à l'absence d'un des poumons; difficulté à sucer; pleurs faibles; faible poids de naissance; changements cérébraux tels que kyste cérébral, hydrocéphalie, anencéphalie; paralysie faciale.
Généralement, le médecin se méfie du syndrome d'Edward par échographie, où la translucidité nucale peut être mesurée, mais des tests sanguins sont également effectués pour évaluer la gonadotrophine chorionique humaine, l'alpha-foetoprotéine et l'estriol non conjugué dans le sérum maternel au 1er et au 2e trimestre de la grossesse. Les tests qui peuvent confirmer le syndrome sont la ponction choriale et l'amniocentèse.
L'échocardiographie fœtale, réalisée à 20 semaines de gestation, peut montrer des déficiences cardiaques, qui sont présentes dans 100% des cas de ce syndrome et, par conséquent, elle est considérée comme l'examen principal pour le diagnostic de ce syndrome après 18 semaines de gestation.
Comment est traité le syndrome d'Edwards
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome d'Edwards, cependant, le médecin peut recommander des médicaments ou une intervention chirurgicale pour traiter certains problèmes potentiellement mortels au cours des premières semaines de la vie. Généralement, le bébé est en mauvaise santé et a besoin de soins spécifiques la plupart du temps, il peut donc être nécessaire de l'admettre à l'hôpital pour recevoir un traitement adéquat, sans souffrir.
Au Brésil, après le diagnostic, la femme enceinte peut prendre la décision d'aller en justice et demander un avortement si le médecin identifie un risque de vie ou la possibilité de développer de graves problèmes psychologiques pour la mère pendant la grossesse.
Quelles sont les causes de ce syndrome
Ce syndrome est causé par l'apparition de 3 copies du chromosome 18, et il n'y a généralement que 2 copies de chaque chromosome. Ce changement se produit au hasard et, par conséquent, il est inhabituel que le cas se répète au sein de la même famille.
Parce qu'il s'agit d'un trouble génétique complètement aléatoire, le syndrome d'Edwards n'est rien de plus que des parents pour les enfants. Bien qu'elle soit plus fréquente chez les enfants de femmes enceintes de plus de 35 ans, la maladie peut survenir à tout âge.
