Le syndrome de Treacher Collins, également appelé dysostose mandibulofaciale, est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations de la tête et du visage, laissant la personne les yeux tombants et la mâchoire décentralisée en raison du développement incomplet du crâne, qui peut survenir chez les hommes comme chez les femmes.
En raison d'une mauvaise formation osseuse, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir des difficultés à entendre, à respirer et à manger, cependant, le syndrome de Treacher Collins n'augmente pas le risque de décès et n'affecte pas le système nerveux central, permettant le développement se déroulent normalement.
Causes du syndrome de Treacher Collins
Ce syndrome est principalement causé par des mutations dans le gène TCOF1, POLR1C ou POLR1D situé sur le chromosome 5, qui code pour une protéine avec des fonctions importantes dans le maintien des cellules dérivées de la crête neurale, qui sont les cellules qui formeront les os de l'oreille, du visage et aussi les oreilles pendant les premières semaines de développement de l'embryon.
Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique autosomique dominante, donc la probabilité de contracter la maladie est de 50% si l'un des parents a ce problème.
Il est important que le médecin fasse le diagnostic différentiel d'autres maladies telles que le syndrome de Goldenhar, la dysostose acrofaciale de Nager et le syndrome de Millers, car ils présentent des signes et des symptômes similaires.
Symptômes possibles
Les symptômes du syndrome de Treacher Collins incluent:
- Yeux tombants, fente labiale ou toit de la bouche; Oreilles très petites ou absentes; Absence de cils; Perte auditive progressive; Absence de certains os du visage, tels que les pommettes et les mâchoires; Difficulté à mâcher; Problèmes respiratoires.
En raison des déformations évidentes causées par la maladie, des symptômes psychologiques peuvent apparaître, tels que la dépression et l'irritabilité qui apparaissent alternativement et peuvent être résolus par la psychothérapie.
Comment se fait le traitement
Le traitement doit être effectué en fonction des symptômes et des besoins spécifiques de chaque personne, et bien qu'il n'y ait pas de remède pour la maladie, des chirurgies peuvent être effectuées afin de réorganiser les os du visage, en améliorant l'esthétique et la fonctionnalité des organes et des sens.
De plus, le traitement de ce syndrome consiste également à améliorer les complications respiratoires possibles et les problèmes d'alimentation qui surviennent en raison de déformations faciales et d'une obstruction de l'hypopharynx par la langue.
Ainsi, il peut également être nécessaire d'effectuer une trachéotomie, afin de maintenir une voie respiratoire adéquate, ou une gastrostomie, ce qui garantira un bon apport calorique.
En cas de perte auditive, le diagnostic est très important, de sorte qu'il peut être corrigé avec l'utilisation de prothèses ou de chirurgie, par exemple.
La séance d'orthophonie peut également être indiquée pour améliorer la communication de l'enfant ainsi que pour aider à avaler et à mâcher.
