- Neurofibromatose type 1
- Neurofibromatose type 2
- Schwannomatose
- Comment confirmer le diagnostic
- Qui est plus à risque de neurofibromatose
Bien que la neurofibromatose soit une maladie génétique, qui est déjà née avec la personne, les symptômes peuvent prendre plusieurs années à se manifester et n'apparaissent pas les mêmes chez toutes les personnes touchées.
Le principal symptôme de la neurofibromatose est l'apparition de tumeurs molles sur la peau, telles que celles montrées sur l'image:
Cependant, selon le type de neurofibromatose, d'autres symptômes peuvent être:
Neurofibromatose type 1
La neurofibromatose de type 1 est causée par un changement génétique dans le chromosome 17, provoquant des symptômes tels que:
- Taches de couleur café avec du lait sur la peau, environ 0, 5 cm; taches de rousseur dans la région inguinale et les aisselles remarquées jusqu'à 4 ou 5 ans;; Petites taches sombres dans l'iris des yeux.
Ce type apparaît généralement dans les premières années de la vie, avant l'âge de 10 ans, et est généralement d'intensité modérée.
Neurofibromatose type 2
Bien que moins courant que la neurofibromatose de type 1, le type 2 résulte d'un changement génétique du chromosome 22. Les signes peuvent être:
- Apparition de petites bosses sur la peau, à partir de l'adolescence; Réduction progressive de la vision ou de l'ouïe, avec développement précoce des cataractes; Sonneries constantes dans les oreilles; Difficultés d'équilibre; Problèmes de la colonne vertébrale, comme la scoliose.
Ces symptômes apparaissent généralement à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte et peuvent varier en intensité, selon l'endroit touché.
Schwannomatose
Il s'agit du type de neurofibromatose le plus rare qui peut provoquer des symptômes tels que:
- Douleur chronique dans une partie du corps, qui ne s'améliore avec aucun traitement; Picotements ou faiblesse dans diverses parties du corps; Perte de masse musculaire sans cause apparente.
Ces symptômes sont plus fréquents après l'âge de 20 ans, en particulier entre 25 et 30 ans.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic se fait par l'observation des bosses sur la peau, et par des radiographies, une tomographie et des tests sanguins génétiques, par exemple. Cette maladie peut également provoquer des différences de couleur entre les deux yeux du patient, une altération appelée hétérochromie.
Qui est plus à risque de neurofibromatose
Le plus grand facteur de risque de neurofibromatose est d'avoir d'autres cas de la maladie dans la famille, car près de la moitié des personnes touchées héritent de l'altération génétique d'un parent. Cependant, la mutation génétique peut également survenir dans des familles qui n'ont jamais eu la maladie auparavant, ce qui rend difficile de prédire si la maladie apparaîtra.
