- Caractéristiques du syndrome de Holt-Oram
- Diagnostic du syndrome de Holt-Oram
- Traitement du syndrome de Holt-Oram
Le syndrome de Holt-Oram est une maladie génétique rare qui provoque des déformations des membres supérieurs, comme les mains et les épaules, et des problèmes cardiaques tels que des arythmies ou des malformations mineures.
Il s'agit d'une maladie qui ne peut souvent être diagnostiquée qu'après la naissance de l'enfant et bien qu'il n'y ait pas de remède, il existe des traitements et des chirurgies qui visent à améliorer la qualité de vie de l'enfant.
Caractéristiques du syndrome de Holt-Oram
Le syndrome de Holt-Oram peut provoquer plusieurs malformations et problèmes qui peuvent inclure:
- Déformations des membres supérieurs, qui surviennent principalement dans les mains ou dans la région des épaules; Problèmes et malformations cardiaques qui incluent l'arythmie cardiaque et la communication inter-auriculaire, qui se produisent lorsqu'il y a un petit trou entre les deux caméras du cœur; L'hypertension pulmonaire, qui est l'augmentation de la pression artérielle à l'intérieur des poumons, provoquant des symptômes tels que la fatigue et l'essoufflement.
Les mains sont généralement les membres les plus touchés par les malformations, l'absence de pouce étant courante.
Le syndrome de Holt-Oram est causé par une mutation génétique, qui survient entre 4 et 5 semaines de gestation, lorsque les membres inférieurs ne sont pas encore correctement formés.
Diagnostic du syndrome de Holt-Oram
Ce syndrome est généralement diagnostiqué après l'accouchement, lorsqu'il y a des malformations dans les membres de l'enfant et des malformations et des changements dans le fonctionnement du cœur.
Pour effectuer le diagnostic, il peut être nécessaire d'effectuer certains tests tels que des radiographies et des électrocardiogrammes. De plus, en effectuant un test génétique spécifique effectué en laboratoire, il est possible d'identifier la mutation à l'origine de la maladie.
Traitement du syndrome de Holt-Oram
Il n'y a pas de traitement pour guérir ce syndrome, mais certains traitements comme la physiothérapie pour corriger la posture, renforcer les muscles et protéger la colonne vertébrale contribuent au développement de l'enfant. De plus, lorsqu'il existe d'autres problèmes tels que des malformations et des changements dans le fonctionnement du cœur, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Les enfants souffrant de ces problèmes doivent être surveillés régulièrement par un cardiologue.
Les bébés atteints de ce problème génétique doivent être surveillés dès la naissance et le suivi doit s'étendre tout au long de leur vie, afin que leur état de santé puisse être régulièrement évalué.
