Le syndrome de Turner, également appelé monosomie X ou dysgénésie gonadique, est une maladie génétique rare qui ne touche que les femmes et se caractérise par l'absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes X.
L'absence de l'un des chromosomes conduit à l'apparition de caractéristiques typiques du syndrome de Turner, comme une petite taille, un excès de peau sur le cou et une poitrine élargie, par exemple.
Le diagnostic est fait en observant les caractéristiques présentées par la personne, ainsi qu'en effectuant des tests moléculaires pour identifier les chromosomes.
Caractéristiques du syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est rare, survenant dans environ 1 naissance vivante sur 2000. Les principales caractéristiques de ce syndrome sont:
- Petite taille, la personne peut atteindre jusqu'à 1, 47 m à l'âge adulte; Peau excessive sur le cou; Cou ailé joint aux épaules; Ligne d'implant capillaire sur la nuque basse; Paupières tombantes; Poitrine large avec mamelons bien séparés; Nombreuses protubérances couvertes par des poils foncés sur la peau; puberté retardée, sans menstruation; seins, vagin et lèvres vaginales toujours immatures; ovaires sans développement d'œufs; modifications cardiovasculaires; anomalies rénales; petits hémangiomes, qui correspondent à la croissance des vaisseaux sanguins.
Le retard mental se produit dans de rares cas, mais de nombreuses filles atteintes du syndrome de Turner ont du mal à s'orienter spatialement et ont tendance à obtenir de mauvais résultats aux tests qui nécessitent dextérité et calcul, bien que les tests d'intelligence verbale soient normaux ou supérieurs à la normale.
Comment est le traitement
Le traitement du syndrome de Turner est effectué selon les caractéristiques présentées par la personne, et le remplacement hormonal, principalement d'hormone de croissance et d'hormones sexuelles, est normalement recommandé par le médecin, afin que la croissance soit stimulée et que les organes sexuels puissent se développer correctement.. De plus, la chirurgie plastique peut être utilisée pour enlever l'excès de peau sur le cou.
Si la personne a également des problèmes cardiovasculaires ou rénaux, il peut également être nécessaire d'utiliser des médicaments pour traiter ces changements et ainsi permettre le développement sain de la fille.
