Syndrome de Riley-day

Le syndrome de Riley-Day est une maladie héréditaire rare qui affecte le système nerveux, altérant le fonctionnement des neurones sensoriels, responsables de la réaction aux stimuli externes, provoquant une insensibilité chez l'enfant, qui ne ressent pas de douleur, de pression ou de température provenant de stimuli extérieurs.

Les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à mourir jeunes, près de 30 ans, en raison d'accidents qui ont tendance à se produire en raison de l'absence de douleur.

Les symptômes du syndrome de Riley-Day

Les symptômes du syndrome de Riley-Day sont présents depuis la naissance et comprennent:

Insensibilité à la douleur; Croissance lente; Incapacité à produire des larmes; Difficulté à manger; Épisodes prolongés de vomissements; Convulsions; Troubles du sommeil; Déficience gustative; Scoliose; Hypertension.

Les symptômes du syndrome de Riley-Day ont tendance à s'aggraver avec le temps.

Photos du syndrome de Riley-Day

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Cause du syndrome de Riley-Day

La cause du syndrome de Riley-Day est liée à une mutation génétique, cependant, on ne sait pas comment la mutation génétique provoque des dommages et un dysfonctionnement neurologiques.

Diagnostic du syndrome de Riley-Day

Le diagnostic du syndrome de Riley-Day se fait à travers des examens physiques qui démontrent le manque de réflexes et l'insensibilité du patient à tout stimulus, comme la chaleur, le froid, la douleur et la pression.

Traitement du syndrome de Riley-Day

Le traitement du syndrome de Riley-Day vise les symptômes tels qu'ils apparaissent. Des médicaments anticonvulsivants, des gouttes pour les yeux sont utilisés pour prévenir la sécheresse oculaire, des antiémétiques pour contrôler les vomissements et une observation intense de l'enfant pour le protéger des blessures qui peuvent se compliquer et entraîner la mort.