Le syndrome de Fanconi est une maladie rare des reins qui conduit à l'accumulation de glucose, de bicarbonate, de potassium, de phosphates et de certains acides aminés en excès dans l'urine. Dans cette maladie, il y a également une perte de protéines dans l'urine et l'urine devient plus forte et plus acide.
Le syndrome héréditaire de Fanconi provoque des changements génétiques qui se transmettent de père en fils. Dans le cas du syndrome de Fanconi acquis, l'ingestion de métaux lourds, tels que le plomb, l'ingestion d'antibiotiques périmés, une carence en vitamine D, une transplantation rénale, un myélome multiple ou une amylose peut conduire au développement de la maladie.
Le syndrome de Fanconi est incurable et son traitement consiste principalement à remplacer les substances perdues dans l'urine, indiquées par le néphrologue.
Les symptômes du syndrome de Fanconi
Les symptômes du syndrome de Fanconi peuvent être:
- Uriner de grandes quantités d'urine; Urine forte et acide; Très soif; Déshydratation; Petite taille; Haute acidité dans le sang; Faiblesse; Douleur dans les os; Taches de peau couleur café au lait; Absence ou défaut dans les pouces;
Généralement, les caractéristiques du syndrome de Fanconi héréditaire apparaissent dans l'enfance vers 5 ans.
Le diagnostic du syndrome de Fanconi est basé sur les symptômes, un test sanguin qui révèle une acidité élevée et un test d'urine qui montre un excès de glucose, phosphate, bicarbonate, acide urique, potassium et sodium.
Traitement du syndrome de Fanconi
Le traitement du syndrome de Fanconi vise à compléter les substances perdues par les individus dans l'urine. Pour cela, il peut être nécessaire pour les patients de prendre des suppléments de potassium, de phosphate et de vitamine D, ainsi que du bicarbonate de sodium pour neutraliser l'acidose sanguine.
Chez les patients présentant une insuffisance rénale sévère, une transplantation rénale est indiquée.
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