Le syndrome de DiGeorge est une maladie rare causée par une anomalie congénitale du thymus, des glandes parathyroïdes et de l'aorte, qui peut être diagnostiquée pendant la grossesse. Selon le degré de développement du syndrome, le médecin peut le classer comme partiel, complet ou transitoire.
Ce syndrome se caractérise par des modifications du bras long du chromosome 22, étant donc une maladie génétique et dont les signes et symptômes peuvent varier selon l'enfant, avec petite bouche, fente palatine, malformations et diminution de l'audition par exemple., il est important que le diagnostic soit posé et que le traitement commence ensuite afin de réduire le risque de complications pour l'enfant.
Signes et symptômes principaux
Les enfants ne développent pas cette maladie de la même manière, car les symptômes peuvent varier en fonction des changements génétiques. Cependant, les principaux symptômes et caractéristiques de l'enfant atteint du syndrome de DiGeorge sont:
- Peau bleuâtre; Oreilles inférieures à la normale; Petite bouche, en forme de bouche de poisson; Croissance et développement retardés; Déficit mental; Difficultés d'apprentissage; Troubles cardiaques; Problèmes liés à la nourriture; Capacité du système immunitaire plus faible; Fente palatine; Absence du thymus et de la parathyroïde lors des échographies; malformations oculaires; surdité ou perte auditive sévère; émergence de problèmes cardiaques.
De plus, dans certains cas, ce syndrome peut également entraîner des problèmes respiratoires, des difficultés à prendre du poids, un retard de l'élocution, des spasmes musculaires ou des infections fréquentes, comme une amygdalite ou une pneumonie, par exemple.
La plupart de ces caractéristiques sont visibles peu de temps après la naissance, mais chez certains enfants, les symptômes peuvent devenir évidents quelques années plus tard, surtout si le changement génétique est très léger. Ainsi, si les parents, les enseignants ou les membres de la famille identifient l'une des caractéristiques, consultez le pédiatre qui peut confirmer le diagnostic.
Comment le diagnostic est posé
Habituellement, le diagnostic du syndrome de DiGeorge est posé par un pédiatre en observant les caractéristiques de la maladie. Donc, s'il le juge nécessaire, le médecin peut demander des tests de diagnostic pour identifier s'il y a des changements cardiaques courants du syndrome.
Cependant, afin de poser un diagnostic plus correct, une analyse de sang, connue sous le nom de cytogénétique, peut également être commandée, dans laquelle la présence de changements dans le chromosome 22, responsable de l'apparition du syndrome de DiGeorge, est évaluée. Comprenez comment le test de cytogénétique est effectué.
Traitement du syndrome de DiGeorge
Le traitement du syndrome de DiGeorge commence immédiatement après le diagnostic, ce qui se produit généralement dans les premiers jours de la vie du bébé, toujours à l'hôpital. Le traitement comprend généralement le renforcement du système immunitaire et des niveaux de calcium, car ces changements peuvent entraîner des infections ou d'autres problèmes de santé graves.
D'autres options peuvent également inclure la chirurgie pour corriger la fente palatine et l'utilisation de médicaments pour le cœur, en fonction des changements qui se sont développés chez le bébé. Il n'y a toujours pas de remède pour le syndrome de DiGeorge, mais on pense que l'utilisation de cellules souches embryonnaires peut guérir la maladie.
