- Les symptômes du syndrome de Cockayne
- Diagnostic du syndrome de Cokayne
- Types de syndrome de Cockayne
Le syndrome de Cockayne est une maladie rare et héréditaire qui mène généralement les enfants à la mort vers l'âge de 6 ans.
Le syndrome de Cockayne est causé par des mutations génétiques qui empêchent les patients d'être exposés au soleil, car au contact des rayons ultraviolets, ils développent des plaies cutanées, des cataractes, un nanisme et un vieillissement prématuré, entraînant une mort prématurée.
Les symptômes du syndrome de Cockayne
Les symptômes de ce syndrome sont caractérisés par de nombreux problèmes métaboliques dans divers organes, y compris l'hypersensibilité au soleil, un retard de développement moteur, un retard mental, des problèmes d'audition et un aspect facial caractéristique avec un petit visage, des yeux enfoncés, un nez pointu et des mâchoires. projeté vers l'avant.
Diagnostic du syndrome de Cokayne
Le diagnostic se fait par des tests ADN, ce qui permet d'identifier les mutations présentes dans les gènes et, malgré la courte durée de vie de l'enfant et l'absence de traitement efficace du syndrome de Cockayne, le diagnostic est extrêmement important car il fournit à la famille les bénéfice du conseil génétique et du diagnostic prénatal dans les cas ultérieurs.
Types de syndrome de Cockayne
Il existe 2 types de ce syndrome: chez les individus de type I, le développement semble normal au cours de la première année de vie et dans le type II, les symptômes de la maladie sont présents depuis la naissance. Les deux types ont une courte espérance de vie.
