Le syndrome de Carpenter est une maladie génétique rare, qui fait partie du groupe des troubles de l' acrocephalopolisindactilia . Les personnes atteintes de ce syndrome sont reconnues par le crâne aplati, le visage particulier, le raccourcissement des doigts et des orteils, qui sont généralement collés ensemble, des malformations des avant-bras, des doigts supplémentaires, un retard mental et des difficultés motrices.
Les symptômes sont présents dès la naissance et dans les traits de développement tels que l'obésité et les défauts du système reproducteur sont observés. Le syndrome est causé par une fusion précoce des sutures du crâne et son diagnostic est fait en observant des caractéristiques spécifiques et des tests ADN.
Le traitement peut être effectué par la chirurgie plastique et orthopédique, la chirurgie précoce du crâne augmente les chances d'un état d'esprit normal. Un suivi médical fréquent est conseillé, car ce syndrome peut être associé à une maladie cardiaque, une hernie ombilicale et une rétention dentaire.
