Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare qui se caractérise par une défaillance du nombre de chromosomes, causée par une mutation des gènes.
Les personnes atteintes du syndrome de Bloom présentent une photosensibilité et des déficiences de leur système immunitaire, ce qui augmente la probabilité de développer des maladies telles que le cancer et la pneumonie. Ses symptômes apparaissent dans les premiers mois de la vie.
Les symptômes du syndrome de Bloom
Petite taille, nez saillant, changements dans la couleur de la peau du visage, voix aiguë, infections fréquentes, problèmes respiratoires, plus susceptibles de développer un cancer, des problèmes de croissance et un retard mental.
Diagnostic du syndrome de Bloom
Le diagnostic est posé par l'observation clinique des symptômes et confirmé par des tests génétiques qui analysent les chromosomes de l'individu.
Traitement du syndrome de Bloom
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Bloom. Les symptômes sont atténués grâce aux hormones de croissance et aux méthodes de nutrition.
Le traitement en cas de cancer doit être prudent, car les individus sont hypersensibles aux radiations et à la chimiothérapie.
