Syndrome de Birt-hogg-dubé

Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une maladie génétique rare qui provoque des lésions cutanées, des tumeurs rénales et des kystes dans les poumons.

Les causes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé sont des mutations d'un gène sur le chromosome 17, appelé FLCN, qui perd sa fonction de suppresseur de tumeur et conduit à l'apparition de tumeurs chez les individus.

Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est incurable et son traitement consiste à éliminer les tumeurs et à prévenir leur apparition.

Photos du syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Sur les photos, vous pouvez identifier les lésions cutanées qui apparaissent dans le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, entraînant de petites tumeurs bénignes qui se forment autour des cheveux.

Les symptômes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Les symptômes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé peuvent être:

Tumeurs bénignes de la peau, principalement le visage, le cou et la poitrine; kystes rénaux; tumeurs bénignes des reins ou cancer du rein; kystes pulmonaires; accumulation d'air entre les poumons et la plèvre, entraînant l'apparition d'un pneumothorax; ganglions de la thyroïde.

Les personnes atteintes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé sont plus susceptibles de développer un cancer dans d'autres parties du corps comme le sein, l'amygdale, le poumon ou l'intestin.

Les lésions qui apparaissent sur la peau sont appelées fibrofolliculomes et sont constituées de petits boutons résultant de l'accumulation de collagène et de fibres autour des cheveux. Généralement, ce signe sur la peau du syndrome de Birt-Hogg-Dubé apparaît entre 30 et 40 ans.

Le diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dubé est obtenu en identifiant les symptômes de la maladie et en effectuant des tests génétiques pour identifier une mutation du gène FLNC.

Traitement du syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Le traitement du syndrome de Birt-Hogg-Dubé ne guérit pas la maladie, mais il aide à réduire ses symptômes et ses conséquences sur la vie des individus.

Les tumeurs bénignes qui apparaissent sur la peau peuvent être enlevées chirurgicalement, dermo-abrasion, laser ou usure cutanée.

Les kystes pulmonaires ou les tumeurs rénales doivent être évités par tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique ou échographie. Si la présence de kystes ou de tumeurs est détectée lors des examens, ils doivent être retirés chirurgicalement.

Dans les cas où un cancer du rein se développe, le traitement doit consister en une chirurgie, une chimiothérapie ou une radiothérapie.