Syndrome de Bartter

Le syndrome de Bartter est une maladie rare qui affecte les reins et provoque la perte de potassium, de sodium et de chlore dans l'urine. Cette maladie diminue la concentration de calcium dans le sang et augmente la production d'aldostérone et de rénine, hormones impliquées dans le contrôle de la pression artérielle.

La cause du syndrome de Bartter est génétique et est une maladie qui passe des parents aux enfants, affectant les individus depuis l'enfance.

Le syndrome de Bartter n'a pas de remède, mais s'il est diagnostiqué tôt, il peut être contrôlé par des médicaments et des suppléments minéraux.

Traitement du syndrome de Bartter

Le traitement du syndrome de Bartter consiste à utiliser des suppléments de potassium ou d'autres minéraux, tels que le magnésium ou le calcium, pour augmenter la concentration de ces substances dans le sang, et l'ingestion de grandes quantités de liquides, compensant la grande perte d'eau dans l'urine.

Des remèdes diurétiques qui maintiennent le potassium, tels que la spironolactone, sont également utilisés pour traiter la maladie, ainsi que des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens tels que l'indométacine, qui doivent être pris jusqu'à la fin de la croissance pour permettre un développement normal de l'individu.

Les patients doivent subir des échographies d'urine, de sang et de rein. Cela sert à surveiller le fonctionnement des reins et du tractus gastro-intestinal, empêchant les effets du traitement sur ces organes.

Les symptômes du syndrome de Bartter

Les symptômes du syndrome de Bartter apparaissent tôt dans l'enfance et peuvent être:

Malnutrition; Retard de croissance; Faiblesse musculaire; Retard mental; Augmentation du volume d'urine; Très soif; Déshydratation; Fièvre; Diarrhée ou vomissements.

Les patients atteints du syndrome de Bartter ont de faibles niveaux de potassium, de chlore, de sodium et de calcium dans le sang, mais n'ont aucun changement dans les niveaux de pression artérielle. Certaines personnes peuvent avoir des caractéristiques physiques suggérant la maladie, comme un visage triangulaire, un front plus proéminent, de grands yeux et des oreilles tournées vers l'avant.

Le diagnostic du syndrome de Bartter est posé par l'urologue, à travers l'évaluation des symptômes du patient et des tests sanguins qui détectent des niveaux irréguliers de concentration de potassium et d'hormones, comme l'aldostérone et la rénine.