Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique rare qui se caractérise par l'absence partielle ou totale du corps calleux, une partie importante du cerveau qui fait le lien entre les deux hémisphères cérébraux, des convulsions et des problèmes dans la rétine.
La cause du syndrome d'Aicardi est liée à une altération génétique sur le chromosome X et, par conséquent, cette maladie affecte principalement les femmes. Chez les hommes, la maladie peut survenir chez les patients atteints du syndrome de Klinefelter car ils ont un chromosome X supplémentaire, qui peut entraîner la mort dans les premiers mois de la vie.
Le syndrome d'Aicardi n'a pas de guérison et l'espérance de vie est réduite, avec des cas où les patients n'atteignent pas l'adolescence.
Les symptômes du syndrome d'Aicardi
Les symptômes du syndrome d'Aicardi peuvent être:
- Convulsions; Retard mental; Développement moteur retardé; Lésions de la rétine de l'œil; Malformations de la colonne vertébrale telles que: spina bifida, vertèbres fusionnées ou scoliose; Difficultés de communication; Microphtalmie résultant de la petite taille de l'œil ou même de l'absence.
Les crises chez les enfants atteints de ce syndrome se caractérisent par des contractions musculaires rapides, avec une hyperextension de la tête, une flexion ou une extension du tronc et des bras, qui surviennent plusieurs fois par jour dès la première année de vie.
Le diagnostic du syndrome d'Aicardi se fait en fonction des caractéristiques présentées par les enfants et des examens de neuroimagerie, tels que la résonance magnétique ou l'électroencéphalogramme, qui permettent d'identifier les problèmes cérébraux.
Traitement du syndrome d'Aicardi
Le traitement du syndrome d'Aicardi ne guérit pas la maladie, mais il aide à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.
Pour traiter les crises, il est recommandé de prendre des médicaments anticonvulsivants, tels que la carbamazépine ou le valproate. La physiothérapie neurologique ou la stimulation psychomotrice peuvent aider à améliorer les crises.
La plupart des patients, même sous traitement, finissent par mourir avant l'âge de 6 ans, généralement en raison de complications respiratoires. La survie sur 18 ans est rare dans cette maladie.
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