- Quelles sont les causes de la Progeria
- Caractéristiques principales de l'enfant
- Comment se fait le traitement
La progeria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique infantile extrêmement rare, caractérisée par un vieillissement accéléré environ sept fois supérieur au taux normal.
Généralement, les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 2 ans avec notamment une croissance très cristalline et une chute des cheveux par exemple. Parce que c'est une maladie qui provoque un vieillissement rapide du corps, les enfants atteints de Progeria ont une espérance de vie moyenne de 14 ans pour les filles et 16 ans pour les garçons.
Malheureusement, la maladie n'a toujours pas de remède, mais les problèmes qui se posent peuvent être traités pour améliorer la qualité de vie de l'enfant. Ainsi, il est très important de garder une surveillance constante chez le pédiatre ou d'autres médecins spécialistes, tels que le cardiologue, en fonction des problèmes.
Quelles sont les causes de la Progeria
La maladie est causée par la modification d'un seul gène, appelé lame A. Ce gène est responsable de la production d'une protéine importante qui maintient le noyau cellulaire stable. Ainsi, lorsque la mutation se produit, les cellules cessent de fonctionner normalement et vieillissent plus rapidement.
Contrairement à la plupart des mutations, ce changement ne concerne que les parents et les enfants, se produisant dans le sperme ou l'ovule quelques instants avant l'ovulation. Ainsi, il n'est pas possible d'empêcher le développement de la maladie.
Caractéristiques principales de l'enfant
La première et principale caractéristique de Progeria est que la maladie provoque une diminution très marquée du taux de croissance du bébé au cours de la première année de vie. Cependant, l'enfant continue de se développer intellectuellement, acquérant de nouvelles capacités.
Les principaux changements d'apparence apparaissent à partir de la deuxième année et comprennent:
- Visage mince avec un petit menton; Tête beaucoup plus grande que le visage; Perte de cheveux, y compris les cils et les sourcils; Retard important de la chute et de la croissance de nouvelles dents; Peau fine avec des veines visibles; Yeux saillants et avec difficulté à fermer les paupières.
Cependant, des problèmes de santé tels que:
- Difficulté à entendre; Inflammation des articulations; Os fragiles qui subissent des fractures constantes; Développement du diabète; Problèmes cardiovasculaires tels que l'hypertension et l'insuffisance cardiaque.
Si l'un de ces symptômes apparaît au cours de la première ou de la deuxième année de vie, il est important d'informer le pédiatre afin qu'il puisse évaluer ces caractéristiques et confirmer ou non le diagnostic de la maladie.
Comment se fait le traitement
Il n'y a pas de forme spécifique de traitement pour cette maladie et, par conséquent, le médecin suggère certains traitements en fonction des problèmes qui se posent. Parmi les formes de traitement les plus utilisées figurent:
- Utilisation quotidienne d'aspirine: permet de garder le sang plus mince, en évitant la formation de caillots pouvant provoquer des crises cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux; Séances de physiothérapie: aident à soulager l'inflammation articulaire et à renforcer les muscles, en évitant les fractures faciles; Chirurgies: sont utilisées pour traiter ou prévenir les problèmes graves, en particulier dans le cœur.
En outre, le médecin peut également prescrire d'autres médicaments, tels que des statines pour réduire le cholestérol ou des hormones de croissance, si l'enfant est très maigre, par exemple.
L'enfant atteint de progeria doit être suivi par plusieurs professionnels de santé, car cette maladie finit par toucher plusieurs systèmes. Ainsi, lorsque l'enfant commence à avoir des douleurs articulaires et musculaires, il doit être consulté par un orthopédiste afin qu'il recommande le médicament approprié et donne des conseils sur la façon d'épargner les articulations, en évitant l'aggravation de l'arthrite et de l'arthrose.
Le cardiologue doit accompagner l'enfant dès le diagnostic, car la plupart des porteurs de la maladie décèdent des suites de complications cardiaques.
Tous les enfants atteints de progeria doivent suivre un régime guidé par un nutritionniste, pour éviter au maximum l'ostéoporose et améliorer leur métabolisme.
La pratique de toute activité physique ou sportive au moins deux fois par semaine est également recommandée, car elle améliore la circulation sanguine, renforce les muscles, distrait l'esprit et par conséquent la qualité de vie de la famille.
Les conseils d'un psychologue peuvent également être utiles à l'enfant pour comprendre sa maladie et en cas de dépression.
