La porphyrie correspond à un groupe de maladies génétiques et rares qui se caractérisent par l'accumulation de substances qui produisent la porphyrine, qui est une protéine responsable du transport de l'oxygène dans la circulation sanguine, étant essentielle à la formation de l'hème et, par conséquent, de l'hémoglobine. Cette maladie affecte principalement le système nerveux, la peau et d'autres organes.
La porphyrie est généralement héréditaire, c'est-à-dire héritée des parents, cependant, dans certains cas, la personne peut avoir la mutation mais ne pas développer la maladie, elle est appelée porphyrie latente. Ainsi, certains facteurs environnementaux peuvent stimuler l'apparition de symptômes tels que l'exposition au soleil, les problèmes hépatiques, la consommation d'alcool, le tabagisme, le stress émotionnel et l'excès de fer dans le corps.
Bien qu'il n'y ait pas de remède contre la porphyrie, le traitement aide à soulager les symptômes et à prévenir les poussées, et la recommandation du médecin est importante.
Symptômes de porphyrie
La porphyrie peut être classée selon les manifestations cliniques en aiguë et chronique. La porphyrie aiguë comprend les formes de la maladie qui provoquent des symptômes dans le système nerveux et qui apparaissent rapidement, qui peuvent durer entre 1 à 2 semaines et s'améliorer progressivement. Dans le cas de la porphyrie chronique, les symptômes ne sont plus liés à la peau et peuvent commencer pendant l'enfance ou l'adolescence et durer plusieurs années.
Les principaux symptômes sont:
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Porphyrie aiguë
- Douleur et gonflement sévères dans l'abdomen; Douleur dans la poitrine, les jambes ou le dos; Constipation ou diarrhée; Vomissements; Insomnie, anxiété et agitation; Palpitations et hypertension artérielle; Changements mentaux tels que confusion, hallucinations, désorientation ou paranoïa; Problèmes respiratoires; Douleurs musculaires, picotements, engourdissements, faiblesse ou paralysie; urine rouge ou brune.
Porphyrie chronique ou cutanée:
- Sensibilité au soleil et à la lumière artificielle, provoquant parfois des douleurs et des brûlures dans la peau; Rougeur, gonflement, douleur et démangeaisons dans la peau; cloques sur la peau qui mettent des semaines à guérir; peau fragile; urine rouge ou brune.
Le diagnostic de porphyrie se fait par des examens cliniques, dans lesquels le médecin observe les symptômes présentés et décrits par la personne, et des tests de laboratoire, tels que des tests sanguins, des selles et des urines. De plus, comme il s'agit d'une maladie génétique, un test génétique peut être recommandé pour identifier la mutation responsable de la porphyrie.
Comment se fait le traitement
Le traitement varie selon le type de porphyrie de la personne. Dans le cas de la porphyrie aiguë, par exemple, le traitement est effectué à l'hôpital en utilisant des médicaments pour soulager les symptômes, ainsi que l'administration de sérum directement dans la veine du patient pour éviter la déshydratation et les injections d'hémine afin de limiter la production porphyrine.
En cas de porphyrie cutanée, il est recommandé d'éviter l'exposition au soleil et d'utiliser des médicaments, tels que le bêta-carotène, des suppléments de vitamine D et des remèdes pour traiter le paludisme, tels que l'hydroxychloroquine, qui aide à absorber l'excès de porphyrine. De plus, dans ce cas, du sang peut être extrait pour diminuer la quantité de fer en circulation et, par conséquent, la quantité de porphyrine.
