Le syndrome progéroïde néonatal, également connu sous le nom de syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque une apparence âgée du bébé peu de temps après la naissance, accompagnée de caractéristiques très distinctes, telles qu'un visage triangulaire et peu développé.
De plus, les bébés atteints de ce type de syndrome présentent généralement un retard de développement physique, une faiblesse musculaire, des difficultés d'allaitement et un retard de développement intellectuel. Certains peuvent même avoir des changements plus graves qui empêchent la survie après la première année.
Bien que les causes spécifiques de ce syndrome ne soient pas connues, il est possible qu'il soit causé par une mutation génétique transmise des parents aux enfants.Cependant, les chances qu'il se produise sont plus grandes lorsque les deux parents ont eu des cas de maladie dans la famille.
Principaux symptômes et caractéristiques
La principale caractéristique de ce syndrome, en plus du retard dans le développement du fœtus dans l'utérus, est l'apparence vieillie du bébé, qui se produit en raison de l'absence de la couche graisseuse, qui est généralement sous la peau, ce qui finit par laisser la peau plus mince, plus fragile, sec et vieilli.
De plus, d'autres fonctionnalités incluent:
- Visage triangulaire avec front saillant; pommettes petites et peu développées; manque de cheveux, de cils et de sourcils; bras et jambes minces avec de grandes mains et pieds; retard dans le développement physique; retard dans le développement intellectuel.
Dans la plupart des cas, il est très difficile de diagnostiquer le syndrome pendant la grossesse et, par conséquent, il n'est généralement identifié par le pédiatre que dans les premiers jours après l'accouchement, grâce à l'observation de ce type de caractéristiques chez le bébé.
Cette maladie peut souvent être confondue avec la progeria, une altération qui provoque un vieillissement accéléré de l'enfant et dont les symptômes apparaissent généralement vers l'âge de 2 ans. En savoir plus sur ce qu'est la progeria.
Comment se fait le traitement
Il n'y a pas de remède contre le syndrome progéroïde néonatal et, par conséquent, le traitement n'est effectué que pour corriger certains changements, soulager les symptômes et améliorer le confort et la qualité de vie du bébé.
Ainsi, le traitement est généralement adapté à chaque bébé et peut comprendre une équipe de plusieurs professionnels de santé en plus du pédiatre, comme des neurologues, des cardiologues ou des kinésithérapeutes par exemple.
Dans les cas où le bébé est incapable d'allaiter, le pédiatre peut recommander une intervention chirurgicale pour placer un petit tube directement de la peau à l'estomac, afin de permettre au bébé de se nourrir correctement.
