Le syndrome de Zellweger est une maladie génétique rare qui provoque des modifications du squelette et du visage, ainsi que de graves dommages à des organes importants tels que le cœur, le foie et les reins. De plus, le manque de force, la difficulté à entendre et les convulsions sont également courants.
Les bébés atteints de ce syndrome présentent généralement des signes et des symptômes dans les premières heures ou les premiers jours suivant la naissance, de sorte que le pédiatre peut demander de faire des analyses de sang et d'urine pour confirmer le diagnostic.
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour ce syndrome, le traitement aide à corriger certains des changements, augmente les chances de survie et permet des améliorations de la qualité de vie. Cependant, selon le type de changement d'organe, certains bébés ont une espérance de vie moyenne de moins de 6 mois.
Caractéristiques du syndrome
Les principales caractéristiques physiques du syndrome de Zellweger comprennent:
- Visage aplati; nez large et aplati; grand front; palais sur l'ogive; yeux inclinés vers le haut; tête trop grande ou trop petite; os du crâne séparés; langue plus grande que la normale; plis cutanés dans le cou.
De plus, plusieurs changements peuvent survenir dans des organes importants tels que le foie, les reins, le cerveau et le cœur, qui, selon la gravité des malformations, peuvent mettre la vie en danger.
Il est également fréquent que dans les premiers jours de la vie, le bébé ait un manque de force musculaire, des difficultés à allaiter, des convulsions et des difficultés à entendre et à voir.
Quelles sont les causes du syndrome
Le syndrome est causé par un changement génétique récessif autosomique dans les gènes PEX, ce qui signifie que s'il y a des cas de maladie dans les familles des deux parents, même si les parents n'ont pas la maladie, il y a environ 25% de chances d'avoir un enfant avec Syndrome de Zellweger.
Comment se fait le traitement
Il n'y a pas de forme spécifique de traitement pour le syndrome de Zellweger, et dans chaque cas, le pédiatre doit évaluer les changements causés par la maladie chez le bébé et recommander le meilleur traitement. Certaines options incluent:
- Difficulté à allaiter: placer un petit tube directement dans l'estomac pour permettre à la nourriture de pénétrer; Changements dans le cœur, les reins ou le foie: le médecin peut choisir de subir une intervention chirurgicale pour tenter de réparer la malformation ou d'utiliser des médicaments qui soulagent les symptômes;
Cependant, dans la plupart des cas, les changements dans des organes importants, tels que le foie, le cœur et le cerveau, ne peuvent pas être corrigés après la naissance, de sorte que de nombreux enfants se retrouvent avec une insuffisance hépatique, des saignements ou des problèmes respiratoires mortels. dans les premiers mois.
Habituellement, les équipes de traitement pour ce type de syndromes sont composées de plusieurs professionnels de la santé en plus des pédiatres, tels que les cardiologues, les neurochirurgiens, les ophtalmologistes et les orthopédistes, par exemple.
