Le syndrome de Patau est une maladie génétique rare qui provoque des malformations du système nerveux, des malformations cardiaques et une fissure dans la lèvre et le toit de la bouche du bébé, et peut être découverte même pendant la grossesse, grâce à des tests de diagnostic tels que l'amniocentèse et l'échographie.
Habituellement, les bébés atteints de cette maladie survivent moins de 3 jours en moyenne, mais il y a des cas de survie jusqu'à 10 ans, selon la gravité du syndrome.
Caractéristiques du syndrome de Patau
Les caractéristiques les plus courantes des enfants atteints du syndrome de Patau sont:
- Malformations sévères du système nerveux central; Retard mental sévère; Malformations cardiaques congénitales; Dans le cas des garçons, les testicules ne peuvent pas descendre de la cavité abdominale au scrotum; Dans le cas des filles, des changements dans l'utérus et les ovaires peuvent se produire; Reins polykystiques; Fente lèvre et toit de la bouche, malformation des mains, défauts de formation des yeux ou absence de ceux-ci.
De plus, certains bébés peuvent également avoir un faible poids à la naissance et un sixième doigt sur les mains ou les pieds. Ce syndrome affecte la plupart des bébés dont la mère est tombée enceinte après 35 ans.
Comment se fait le traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Patau. Comme ce syndrome cause de si graves problèmes de santé, le traitement consiste à soulager l'inconfort et à faciliter l'alimentation du bébé, et s'il survit, les soins suivants sont basés sur les symptômes qui apparaissent.
La chirurgie peut également être utilisée pour réparer les malformations cardiaques ou les fissures dans les lèvres et le toit de la bouche et pour faire des séances de physiothérapie, d'ergothérapie et d'orthophonie, ce qui peut aider au développement des enfants survivants.
Causes possibles
Le syndrome de Patau se produit lorsqu'une erreur survient lors de la division cellulaire qui entraîne une triplication du chromosome 13, ce qui affecte le développement du bébé alors qu'il est encore dans l'utérus de la mère.
Cette erreur dans la division chromosomique peut être associée à l'âge avancé de la mère, car la probabilité de survenue de trisomies est beaucoup plus élevée chez les femmes qui tombent enceintes après 35 ans.
