Le syndrome de Gilbert, également connu sous le nom de dysfonctionnement hépatique constitutionnel, est une maladie génétique caractérisée par un ictère, qui provoque une peau et des yeux jaunes. Elle n'est pas considérée comme une maladie grave et ne provoque pas de problèmes de santé majeurs.Par conséquent, la personne atteinte du syndrome vit aussi longtemps qu'elle n'est pas porteuse de la maladie et a la même qualité de vie.
Le syndrome de Gilbert est plus fréquent chez les hommes et est causé par des changements dans un gène responsable de la dégradation de la bilirubine, c'est-à-dire qu'avec la mutation du gène, la bilirubine ne peut pas être dégradée, s'accumulant dans le sang et développant un aspect jaunâtre. caractérise cette maladie.
Symptômes possibles
Normalement, le syndrome de Gilbert ne provoque pas de symptômes, sauf la présence d'un ictère, qui correspond à la peau et aux yeux jaunes. Cependant, certaines personnes atteintes de la maladie signalent de la fatigue, des étourdissements, des maux de tête, des nausées, de la diarrhée ou de la constipation, et ces symptômes ne sont pas caractéristiques de la maladie. Ils surviennent généralement lorsque la personne atteinte de la maladie de Gilbert est infectée ou éprouve beaucoup de stress.
Comment le diagnostic est posé
Le syndrome de Gilbert n'est pas facilement diagnostiqué, car il ne présente généralement aucun symptôme et la jaunisse peut souvent être interprétée comme un signe d'anémie. De plus, cette maladie, quel que soit son âge, ne se manifeste généralement qu'en période de stress, d'exercices physiques intenses, de jeûne prolongé, pendant certaines maladies fébriles ou pendant les menstruations chez la femme.
Le diagnostic est fait afin d'exclure d'autres causes de dysfonctionnement hépatique et, par conséquent, des tests non sollicités de tests de la fonction hépatique, tels que TGO ou ALT, TGP ou AST, et les niveaux de bilirubine, en plus des tests d'urine, pour évaluer la concentration urobilinogène, numération globulaire complète et, selon le résultat, un examen moléculaire pour rechercher la mutation responsable de la maladie. Voir quels tests évaluent le foie.
Normalement, les résultats des tests de la fonction hépatique chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert sont normaux, à l'exception de la concentration indirecte de bilirubine, qui est supérieure à 2, 5 mg / dL, lorsque la normale se situe entre 0, 2 et 0, 7 mg. / dL. Comprendre ce qu'est la bilirubine directe et indirecte.
En plus des examens demandés par l'hépatologue, les aspects physiques de la personne sont également évalués, en plus des antécédents familiaux, car il s'agit d'une maladie génétique et héréditaire.
Comment se fait le traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour ce syndrome, cependant certaines précautions sont nécessaires, car certains médicaments utilisés pour combattre d'autres maladies peuvent ne pas être métabolisés dans le foie, car ils ont réduit l'activité de l'enzyme responsable du métabolisme de ces médicaments, comme par exemple L'irinotécan et l'indinavir, qui sont respectivement anticancéreux et antiviraux.
De plus, les boissons alcoolisées ne sont pas recommandées pour les personnes atteintes du syndrome de Gilbert, car il peut y avoir des lésions hépatiques permanentes et conduire à la progression du syndrome et à l'apparition de maladies plus graves.
