Syndrome d'Ehlers-Danlos: qu'est-ce que c'est, symptômes et traitement

Le syndrome d'Ehlers-Danlos, mieux connu sous le nom de maladie masculine élastique, est caractérisé par un groupe de troubles génétiques qui affectent le tissu conjonctif de la peau, des articulations et des parois des vaisseaux sanguins.

En règle générale, les personnes atteintes de ce syndrome ont des articulations, des parois des vaisseaux sanguins et de la peau qui sont plus extensibles que la normale et également plus fragiles, car c'est le tissu conjonctif qui a pour fonction de leur conférer résistance et souplesse et, dans certains cas, peut, de graves lésions vasculaires se produisent.

Ce syndrome qui passe des parents aux enfants n'a pas de remède mais peut être traité pour réduire le risque de complications. Le traitement consiste en l'administration de médicaments analgésiques et antihypertenseurs, d'une physiothérapie et, dans certains cas, d'une intervention chirurgicale.

Quels sont les signes et symptômes

Les signes et symptômes qui peuvent survenir chez les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos sont une plus grande extensibilité des articulations, conduisant à l'exécution de mouvements plus larges que la douleur locale normale et conséquente et la survenue de blessures, une plus grande élasticité de la peau qui la rend plus fragile et plus flasque et avec des cicatrices anormales.

De plus, dans les cas plus graves, où le syndrome d'Ehlers-Danlos est vasculaire, les personnes peuvent avoir un nez et une lèvre supérieure plus fins, des yeux proéminents et même une peau plus mince qui se blesse facilement. Les artères du corps sont également très fragiles et chez certaines personnes, l'artère aortique peut également être très faible, ce qui peut se rompre et entraîner la mort. Les parois de l'utérus et de l'intestin sont également très minces et peuvent facilement se briser.

D'autres symptômes pouvant survenir sont:

• Luxations et entorses très fréquentes dues à une instabilité articulaire; Contusion musculaire; Fatigue chronique; Arthrose et arthrite même chez les jeunes; Faiblesse musculaire; Douleur dans les muscles et les articulations; Plus grande résistance à la douleur.

Généralement, cette maladie est diagnostiquée dans l'enfance ou l'adolescence en raison des luxations fréquentes, des entorses et de l'élasticité exagérée des patients, ce qui finit par attirer l'attention de la famille et du pédiatre.

Causes possibles

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique héréditaire qui se produit en raison de mutations de gènes qui codent pour les différents types de collagène ou d'enzymes qui altèrent le collagène, et peut être transmise des parents aux enfants.

Quels types

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est classé en 6 types principaux, soit le type 3, ou l'hypermobilité, la plus courante, qui se caractérise par une plus grande amplitude de mouvement, suivie par les types 1 et 2, ou classique, dont l'altération est donne du collagène de type I et de type IV et qui affectent davantage la structure de la peau.

Le type 4 ou vasculaire est plus rare que les précédents et se produit en raison de changements dans le collagène de type III qui affectent les vaisseaux sanguins et les organes, qui peuvent se rompre très facilement.

Quel est le diagnostic

Pour poser le diagnostic, il suffit d'effectuer un examen physique et d'évaluer l'état des articulations. En outre, le médecin peut également effectuer un examen génétique et une biopsie cutanée pour détecter la présence de fibres de collagène altérées.

Comment se fait le traitement

Le syndrome d'Ehlers-Danlos n'a pas de remède, mais le traitement peut aider à soulager les symptômes et à prévenir les complications de la maladie. Le médecin peut prescrire des analgésiques, tels que le paracétamol, l'ibuprofène ou le naproxène, par exemple, pour soulager la douleur et des médicaments pour abaisser la pression artérielle, car les parois des vaisseaux sanguins sont plus faibles et il est nécessaire de réduire la force avec laquelle le sang passe.

De plus, la physiothérapie est également très importante, car elle aide à renforcer les muscles et à stabiliser les articulations.

Dans les cas plus graves, dans lesquels il est nécessaire de réparer une articulation endommagée, dans lequel un vaisseau sanguin ou un organe se rompt, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.