Tout sur le syndrome de Down

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une maladie génétique causée par une mutation du chromosome 21 qui fait que le porteur n'a pas une paire, mais un trio de chromosomes, et donc au total il n'a pas 46 chromosomes, mais 47.

Ce changement dans le chromosome 21 entraîne la naissance de l'enfant avec des caractéristiques spécifiques, telles qu'une implantation inférieure des oreilles, des yeux relevés et une grande langue, par exemple. Le syndrome de Down étant le résultat d'une mutation génétique, il n'a pas de remède et il n'y a pas de traitement spécifique pour cela. Cependant, certains traitements tels que la physiothérapie, la stimulation psychomotrice et l'orthophonie sont importants pour stimuler et aider au développement de l'enfant atteint de trisomie 21.

Causes du syndrome de Down

Le syndrome de Down se produit en raison d'une mutation génétique qui provoque une copie supplémentaire d'une partie du chromosome 21. Cette mutation n'est pas héréditaire, c'est-à-dire qu'elle ne passe pas de père en fils et son apparence peut être associée à l'âge de parents, mais principalement de la mère, avec un risque plus élevé chez les femmes enceintes à partir de 35 ans.

Caractéristiques principales

Certaines des caractéristiques des patients trisomiques comprennent:

• Implantation des oreilles plus basse que la normale; Langue grosse et lourde; Yeux obliques, tirés vers le haut; Retard de développement moteur, Faiblesse musculaire, Présence d'une seule ligne sur la paume, Retard mental léger ou modéré; Petite taille.

Les enfants trisomiques n'ont pas toujours toutes ces caractéristiques, et il peut également y avoir un excès de poids et un retard du développement du langage. Apprenez à connaître les autres caractéristiques de la personne atteinte du syndrome de Down.

Il peut également arriver que certains enfants ne présentent qu'une de ces caractéristiques, sans tenir compte dans ces cas, de la maladie.

Comment le diagnostic est posé

Le diagnostic de ce syndrome est généralement posé pendant la grossesse, en effectuant des tests comme l'échographie, la clarté nucale, la cordocentèse et l'amniocentèse, par exemple.

Après la naissance, le diagnostic du syndrome peut être confirmé en effectuant un test sanguin, dans lequel un test est effectué pour identifier la présence du chromosome supplémentaire. Comprenez comment le diagnostic du syndrome de Down est posé.

En plus du syndrome de Down, il existe également le syndrome de Down avec mosaïque, dans lequel seul un faible pourcentage des cellules de l'enfant est affecté, il y a donc un mélange de cellules normales et de cellules avec la mutation dans le corps de l'enfant.

Traitement du syndrome de Down

La physiothérapie, la stimulation psychomotrice et l'orthophonie sont essentielles pour faciliter la parole et l'alimentation des patients trisomiques car elles contribuent à améliorer le développement et la qualité de vie de l'enfant.

Les bébés atteints de ce syndrome doivent être surveillés dès la naissance et tout au long de la vie, afin que leur état de santé puisse être régulièrement évalué, car il existe généralement des maladies cardiaques liées au syndrome. En outre, il est également important de veiller à ce que l'enfant bénéficie d'une bonne intégration sociale et étudie dans des écoles spéciales, bien qu'il soit possible pour lui de fréquenter l'école ordinaire.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus élevé d'avoir d'autres maladies telles que:

• Problèmes cardiaques; troubles respiratoires; apnée du sommeil; troubles thyroïdiens.

De plus, l'enfant doit avoir une sorte de trouble d'apprentissage, mais il n'est pas toujours mentalement retardé et peut se développer, être capable d'étudier et même de travailler, ayant une espérance de vie de plus de 40 ans, mais ils dépendent généralement des soins et des besoins être suivi par le cardiologue et l'endocrinologue tout au long de la vie.

Comment éviter

Le syndrome de Down est une maladie génétique et ne peut donc pas être évité.Toutefois, tomber enceinte avant l'âge de 35 ans peut être l'un des moyens de réduire le risque d'avoir un bébé atteint de ce syndrome. Les garçons trisomiques sont stériles et ne peuvent donc pas avoir d'enfants, mais les filles peuvent tomber enceintes normalement et ont de grandes chances d'avoir des enfants trisomiques.