Le syndrome de Cri du Chat est une maladie génétique rare, qui résulte d'une anomalie chromosomique, qui peut entraîner un retard dans le développement neuropsychomoteur et une déficience intellectuelle.
Le nom de cette maladie résulte d'un symptôme caractéristique, dans lequel les pleurs des enfants sont similaires au cri aigu d'un chat, qui se produit en raison d'une malformation du larynx, devenant moins caractéristique à mesure que l'enfant grandit.
Symptômes possibles
Les symptômes peuvent être plus ou moins sévères, selon l'étendue de la suppression du chromosome 5. Le plus caractéristique est de pleurer comme le miaulement aigu du chat. De plus, ils peuvent également avoir un faible poids pour leur âge, une microcéphalie, des yeux largement espacés, un pont nasal bas, un retard de développement, une hypotonie, une petite mâchoire, une seule ligne sur la paume, un retard mental et une syndactylie dans les mains et les pieds.
Les enfants atteints du syndrome de Cri Du Chat ont de grandes difficultés d'apprentissage en raison de leur déficience intellectuelle. Certains enfants ont également des difficultés à s'alimenter, et il peut être nécessaire d'utiliser un tube qui amène les aliments à l'estomac.
Généralement, les enfants qui souffrent de ce syndrome commencent à marcher tard, généralement après 3 ans et la marche est généralement gênante et apparemment gênante. De plus, ils peuvent présenter des comportements étranges, comme secouer beaucoup la tête, mordre et pincer les gens à côté d'eux, obséder par certains objets et se tirer les cheveux, par exemple.
Quelles causes
Le syndrome du Cri du Chat est une maladie génétique rare qui résulte d'une anomalie chromosomique causée par la suppression du bras court du chromosome 5. Plus la suppression du chromosome est importante, plus la déficience intellectuelle et le retard de développement sont graves.
Comment se fait le traitement
Jusqu'à présent, il n'y a pas de remède pour cette maladie, mais il existe un traitement qui doit être effectué avec l'aide d'orthophonistes, de physiothérapeutes et d'ergothérapeutes, permettant à l'enfant d'évoluer dans la coordination motrice, les compétences cognitives et perceptuelles, les activités de la vie quotidienne et relations interpersonnelles.
Il est important de commencer le traitement dès que possible, car une stimulation précoce permet un meilleur développement, une adaptation et une acceptation par la société.
