- Symptômes de myélofibrose
- Pourquoi ça arrive
- Diagnostic de la myélofibrose
- Comment se fait le traitement
La myélofibrose est un type rare de maladie qui survient en raison de mutations qui entraînent des changements dans la moelle osseuse, ce qui entraîne des troubles dans le processus de prolifération cellulaire et de signalisation. En conséquence de la mutation, il y a une augmentation de la production de cellules anormales qui conduit à la formation de cicatrices dans la moelle osseuse au fil du temps.
En raison de la prolifération de cellules anormales, la myélofibrose fait partie d'un groupe de changements hématologiques connus sous le nom de néoplasie myéloproliférative. Cette maladie a une évolution lente et, par conséquent, les signes et symptômes n'apparaissent qu'aux stades les plus avancés de la maladie, cependant il est important que le traitement soit commencé dès que le diagnostic est posé pour empêcher la progression de la maladie et la progression vers la leucémie, par exemple. exemple.
Le traitement de la myélofibrose dépend de l'âge de la personne et du degré de myélofibrose, et des greffes de moelle osseuse peuvent être nécessaires pour guérir la personne, ou l'utilisation de médicaments qui aident à soulager les symptômes et à prévenir la progression de la maladie.
Symptômes de myélofibrose
La myélofibrose est une maladie à évolution lente et, par conséquent, n'entraîne pas l'apparition de signes et de symptômes aux premiers stades de la maladie. Les symptômes apparaissent généralement lorsque la maladie est plus avancée, et il peut y avoir:
- Anémie; fatigue et faiblesse excessives; essoufflement; peau pâle; inconfort abdominal; fièvre; sueurs nocturnes; infections fréquentes; perte de poids et d'appétit; hypertrophie du foie et de la rate; douleur dans les os et les articulations.
Comme cette maladie progresse lentement et ne présente aucun symptôme caractéristique, le diagnostic est souvent posé lorsque la personne se rend chez le médecin afin de rechercher pourquoi elle se sent souvent fatiguée et, à partir des tests effectués, il est possible de confirmer le diagnostic.
Il est important que le diagnostic et le traitement soient initiés aux premiers stades de la maladie afin d'éviter l'évolution de la maladie et le développement de complications, telles que l'évolution vers une leucémie aiguë et une défaillance organique.
Pourquoi ça arrive
La myélofibrose survient à la suite de mutations qui se produisent dans l'ADN et qui entraînent des changements dans le processus de croissance, de prolifération et de mort cellulaire. Ces mutations sont acquises, c'est-à-dire qu'elles ne sont pas héritées génétiquement et, par conséquent, l'enfant d'une personne atteinte de myélofibrose n'aura pas nécessairement la maladie. Selon son origine, la myélofibrose peut être classée en:
- Myélofibrose primaire, qui n'a pas de cause spécifique; Myélofibrose secondaire, qui est le résultat de l'évolution d'autres maladies telles que le cancer métastatique et la thrombocythémie essentielle.
Environ 50% des cas de myélofibrose sont positifs pour une mutation du gène Janus Kinase (JAK 2) qui reçoit le nom JAK2 V617F, dans laquelle, en raison de la mutation de ce gène, il y a une altération du processus de signalisation cellulaire, ce qui entraîne des résultats de laboratoire caractéristiques de la maladie. En outre, il a été constaté que les personnes atteintes de myélofibrose avaient également la mutation du gène MPL, qui est également liée à des changements dans le processus de prolifération cellulaire.
Diagnostic de la myélofibrose
Le diagnostic de myélofibrose est posé par l'hématologue ou l'oncologue à travers l'évaluation des signes et symptômes présentés par la personne et le résultat des tests demandés, principalement l'hémogramme et les tests moléculaires pour identifier les mutations liées à la maladie.
Lors de l'évaluation des symptômes et de l'examen physique, le médecin peut également observer une splénomégalie palpable, qui correspond à l'élargissement de la rate, qui est l'organe responsable de la destruction et de la production de cellules sanguines, ainsi que de la moelle osseuse. Cependant, comme dans la myélofibrose, la moelle osseuse est altérée, la surcharge de la rate finit, conduisant à son hypertrophie.
L'hémogramme de la personne atteinte de myélofibrose présente certains changements qui justifient les symptômes présentés par la personne et indiquent des problèmes dans la moelle osseuse, tels qu'une augmentation du nombre de leucocytes et de plaquettes, la présence de plaquettes géantes, une diminution de la quantité de globules rouges, une augmentation du nombre d'érythroblastes, qui sont les globules rouges immatures et la présence de dacryocytes, qui sont les globules rouges sous la forme d'une goutte et qui apparaissent normalement circulant dans le sang lorsqu'il y a des changements dans la moelle. En savoir plus sur les dacryocytes.
En plus de la numération formule sanguine, le myélogramme et les examens moléculaires sont effectués pour confirmer le diagnostic. Le myélogramme vise à identifier les signes indiquant que la moelle osseuse est compromise, auquel cas il y a des signes indiquant une fibrose, une hypercellularité, des cellules plus matures dans la moelle osseuse et une augmentation du nombre de mégacaryocytes, qui sont les cellules précurseurs des plaquettes. Le myélogramme est un examen invasif et, pour être effectué, il est nécessaire d'appliquer une anesthésie locale, car une aiguille épaisse capable d'atteindre la partie interne de l'os et de recueillir le matériel de moelle osseuse est utilisée. Comprenez comment le myélogramme est fabriqué.
Le diagnostic moléculaire est fait pour confirmer la maladie en identifiant les mutations JAK2 V617F et MPL, qui sont révélatrices de la myélofibrose.
Comment se fait le traitement
Le traitement de la myélofibrose peut varier en fonction de la gravité de la maladie et de l'âge de la personne, et dans certains cas, l'utilisation de médicaments inhibiteurs de JAK peut être recommandée, empêchant la progression de la maladie et soulageant les symptômes.
En cas de risque intermédiaire et élevé, la greffe de moelle osseuse est recommandée afin de favoriser une activité correcte de la moelle osseuse et, ainsi, il est possible de favoriser l'amélioration. En dépit d'être un type de traitement capable de favoriser la guérison de la myélofibrose, la greffe de moelle osseuse est assez agressive et est associée à plusieurs complications. En savoir plus sur la greffe de moelle osseuse et les complications.
