Maladie d'Alport: de quoi s'agit-il, symptômes et traitement

Le syndrome d'Alport est une maladie génétique rare qui endommage progressivement les petits vaisseaux sanguins qui se trouvent dans les glomérules rénaux, empêchant l'organe de pouvoir filtrer correctement le sang et montrant des symptômes tels que le sang dans l'urine et une quantité accrue de protéines dans le test sanguin. l'urine.

En plus d'affecter les reins, ce syndrome peut également causer des problèmes d'audition ou de vue, car il empêche la production d'une protéine importante pour le fonctionnement des yeux et des oreilles.

Le syndrome d'Alport n'a pas de remède, mais le traitement aide à soulager les symptômes et même à retarder le développement de la maladie, empêchant la fonction rénale d'être affectée.

Symptômes principaux

Les symptômes les plus courants du syndrome d'Alport comprennent:

• Sang dans l'urine; Hypertension artérielle; Gonflement des jambes, des chevilles, des pieds et du visage.

De plus, il y a aussi des cas où l'ouïe et la vision sont affectées par la maladie, ce qui entraîne des difficultés à entendre et à voir.

Si les précautions appropriées ne sont pas prises, la maladie peut évoluer vers une insuffisance rénale chronique et nécessiter une dialyse ou une transplantation rénale.

Quelles sont les causes du syndrome

Le syndrome d'Alport est causé par des changements dans les gènes qui contiennent des instructions pour la production d'une protéine appelée collagène de type IV. Ce type de collagène fait partie des glomérules rénaux et, par conséquent, lorsqu'il n'est pas présent, les vaisseaux sanguins de ces régions subissent des blessures et guérissent, altérant la fonction rénale.

De même, ce collagène est également présent dans les oreilles et les yeux et, par conséquent, des changements dans ces organes peuvent également apparaître au fil du temps.

Comment confirmer le diagnostic

Il n'y a pas de test spécifique pour diagnostiquer le syndrome d'Alport, votre médecin peut donc commander plusieurs tests, tels qu'un test d'urine, des tests sanguins ou une biopsie rénale pour identifier s'il y a des changements qui peuvent être à l'origine du syndrome.

Comment se fait le traitement

Le traitement du syndrome d'Alport est effectué dans le but de soulager les symptômes, car il n'y a pas de forme spécifique de traitement. Ainsi, il est très courant d'utiliser des médicaments pour l'hypertension artérielle et les diurétiques, afin de contrôler la pression artérielle et d'empêcher l'aggravation des lésions rénales.

De plus, il est également recommandé de maintenir un régime pauvre en sel pour éviter une fonction rénale excessive. Voici comment maintenir un régime de ce type.

Dans les cas les plus graves, dans lesquels le rein est très affecté et il n'y a pas d'amélioration des symptômes, il peut être nécessaire de commencer la dialyse ou de subir une greffe de rein.