L'arthrogrypose multiple congénitale (AMC) est une maladie grave caractérisée par des déformations et une raideur dans les articulations, qui empêchent le bébé de bouger, générant une faiblesse musculaire intense. Le tissu musculaire est alors remplacé par de la graisse et du tissu conjonctif. La maladie se manifeste dans le processus de développement du fœtus, qui n'a presque aucun mouvement dans le ventre de la mère, ce qui compromet la formation de ses articulations et la croissance osseuse normale.
«Poupée en bois» est généralement un terme utilisé pour décrire les enfants arthrogriposes qui, malgré de graves malformations physiques, ont un développement mental normal et sont capables d'apprendre et de comprendre tout ce qui se passe autour d'eux. Les déformations motrices sont graves et il est normal que le bébé ait un abdomen et une poitrine mal développés, ce qui peut rendre la respiration très difficile.
Signes et symptômes de l'arthrogrypose
Souvent, le diagnostic n'est posé qu'après la naissance quand on constate que le bébé ne peut vraiment pas bouger, présentant:
- Au moins 2 articulations immobiles; Muscles tendus; Luxation articulaire; Faiblesse musculaire; Pied bot congénital; Scoliose; Intestin court ou peu développé; Difficulté à respirer ou à manger.
Après la naissance, en observant le bébé et en effectuant des tests tels que la radiographie de tout le corps et des tests sanguins pour rechercher des maladies génétiques, car l'arthrogrypose peut être présente dans plusieurs syndromes.
Le diagnostic prénatal n'est pas très facile, mais il peut se faire par échographie, parfois uniquement en fin de grossesse, lorsqu'il est observé:
- Absence de mouvements du bébé; Position anormale des bras et des jambes, qui sont normalement pliés, bien qu'il puisse également être complètement étiré; Le bébé est plus petit que la taille souhaitée pour l'âge gestationnel; Liquide amniotique excessif; Mâchoire peu développée; Nez plat; Peu de développement pulmonaire; cordon ombilical court.
Lorsque le bébé ne bouge pas pendant l'échographie, le médecin peut appuyer sur le ventre de la femme pour l'encourager à bouger, mais cela ne se produit pas toujours et le médecin peut penser que le bébé dort. Les autres signes peuvent ne pas être très clairs ou moins évidents pour attirer l'attention sur cette maladie.
Quelles causes
Bien que l'on ne connaisse pas exactement toutes les causes pouvant conduire au développement d'une arthrogripose, il est connu que certains facteurs favorisent cette maladie, tels que l'utilisation de médicaments pendant la grossesse, sans conseils médicaux appropriés; les infections, telles que celles causées par le virus Zika, les traumatismes, les maladies chroniques ou génétiques, la consommation de drogues et l'abus d'alcool.
Traitement de l'arthrogrypose
Le traitement chirurgical est le plus indiqué et vise à permettre un certain mouvement des articulations. Le plus tôt sera la chirurgie, mieux ce sera et donc l'idéal est que les chirurgies du genou et du pied soient effectuées avant 12 mois, c'est-à-dire avant que l'enfant ne commence à marcher, ce qui peut lui permettre de marcher seul.
Le traitement de l'arthrogripose comprend également des conseils parentaux et un plan d'intervention visant à développer l'autonomie de l'enfant, pour lesquels la physiothérapie et l'ergothérapie sont indiquées. La physiothérapie doit toujours être individualisée, en respectant les besoins que chaque enfant présente, et doit commencer le plus tôt possible, pour un meilleur stimulus psychomoteur et un meilleur développement de l'enfant.
Mais en fonction de la gravité des déformations, des équipements de support, tels que des fauteuils roulants, du matériel adapté ou des béquilles, peuvent être nécessaires pour un meilleur maintien et une plus grande liberté. En savoir plus sur le traitement de l'arthrogrypose.
