Maladies détectées par le test de talon

Le test de piqûre au talon, également connu sous le nom de dépistage néonatal ou dépistage néonatal, est un test gratuit et obligatoire effectué sur tous les nouveau-nés, à partir du 3ème jour de vie, qui aide à diagnostiquer certaines maladies, telles que la phénylcétonurie ou l'hypothyroïdie congénitale.

Généralement, le test de piqûre au talon aide à diagnostiquer les maladies congénitales précoces qui peuvent être traitées dès les premiers jours après la naissance pour améliorer la qualité de vie de l'enfant.

Les maladies détectées par le test de piqûre de talon varient selon l'état brésilien, cependant, la phénylcétonurie et l'hypothyroïdie congénitale sont toujours étudiées.

Maladies détectées par le test de piqûre au talon

Les maladies détectées par le test de piqûre au talon comprennent:

1. Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie congénitale dans laquelle le système digestif du bébé ne peut pas digérer la phénylalanine, une protéine présente dans les aliments comme les œufs et la viande, qui, lorsqu'elle n'est pas digérée, peut devenir toxique pour le corps, entraînant une altération neurologique du développement de l'enfant.

Mode de traitement: les aliments contenant de la phénylalanine doivent être éliminés du régime alimentaire de l'enfant. Voir lequel: Régime alimentaire pour la phénylcétonurie.

2. Hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie dans laquelle la thyroïde du bébé ne peut pas produire des quantités normales d'hormones, ce qui peut entraver la croissance du bébé, ainsi que provoquer un retard mental, par exemple. En savoir plus sur ce problème à: Hypothyroïdie congénitale.

Comment le traitement est effectué: le bébé doit prendre des médicaments hormonaux pour aider à compléter les niveaux d'hormones thyroïdiennes manquantes, assurant une croissance et un développement sains.

3. L'anémie falciforme

L'anémie falciforme est un problème génétique qui provoque des changements dans la forme des globules rouges, réduisant la capacité de transporter l'oxygène vers diverses parties du corps, ce qui peut entraîner des retards dans le développement de certains organes.

Mode de traitement: selon la gravité de la maladie, le bébé peut avoir besoin de transfusions sanguines. Cependant, le traitement n'est nécessaire que lorsque des infections telles que la pneumonie ou l'amygdalite surviennent. Apprenez-en plus sur ce problème à: Anémie falciforme.

4. Hyperplasie surrénale congénitale

L'hyperplasie surrénale congénitale est une maladie qui provoque chez l'enfant une déficience hormonale en certaines hormones et une exagération dans la production d'autres, ce qui peut provoquer une prolifération, une puberté précoce ou d'autres problèmes physiques.

Comment se fait le traitement: le bébé doit subir une hormonothérapie substitutive tout au long de sa vie pour compenser le manque d'hormones et stabiliser la quantité d'hormones en excès.

5. Fibrose kystique

La fibrose kystique est un problème qui conduit à la production d'une grande quantité de mucus, compromettant le système respiratoire et affectant également le pancréas. Apprenez-en davantage sur les autres complications et comment les traiter à: Comment savoir si votre bébé souffre de fibrose kystique.

Comment le traitement est effectué: il doit être fait avec des anti-inflammatoires, des soins diététiques et une physiothérapie respiratoire pour soulager les symptômes de la maladie, en particulier la difficulté à respirer.

6. Déficit en biotinidase

La carence en biotinidase est un problème congénital qui entraîne l'incapacité du corps à recycler la biotine, qui est une vitamine très importante pour assurer la santé du système nerveux. Ainsi, les bébés atteints de ce problème peuvent avoir des convulsions, un manque de coordination motrice, un retard de développement et une perte de cheveux.

Comment se fait le traitement: apport de vitamine biotine à vie pour compenser l'incapacité du corps à utiliser cette vitamine.

Maladies détectées par le test du talon élargi

En plus des maladies susmentionnées, le test de pied élargi ou élargi peut détecter d'autres maladies telles que:

• Galactosémie: une maladie qui empêche l'enfant de digérer le sucre présent dans le lait, ce qui peut entraîner une altération du système nerveux central; Toxoplasmose congénitale: une maladie qui peut être mortelle ou entraîner la cécité, un ictère qui est une peau jaunâtre, des convulsions ou un retard mental; Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase: facilite l'apparition d'anémie, dont l'intensité peut varier; Syphilis congénitale: une maladie grave qui peut entraîner une atteinte du système nerveux central; SIDA: une maladie qui entraîne une grave altération du système immunitaire, qui n'a toujours pas de remède; Rubéole congénitale: provoque des déformations congénitales telles que cataractes, surdité, retard mental et même des malformations cardiaques; Herpès congénital: une maladie rare qui peut provoquer des lésions localisées sur la peau, les muqueuses et les yeux, ou disséminées, affectant gravement le système nerveux central; Maladie congénitale du cytomégalovirus: elle peut générer des calcifications cérébrales et un retard mental et moteur; Maladie congénitale de Chagas: une maladie infectieuse qui peut provoquer des troubles mentaux, psychomoteurs et oculaires.

Les maladies détectées par le test de talon et le test de talon font partie de cette liste, mais elles peuvent avoir ces noms en fonction du laboratoire et du nombre de maladies que vous souhaitez détecter.

Habituellement, le test d'élargissement du talon n'est effectué que si le bébé est suspecté d'être infecté, si la mère ou le père a l'une de ces maladies.

Si le test au pied détecte l'une de ces maladies, le laboratoire contacte la famille du bébé par téléphone et le bébé doit subir d'autres tests pour confirmer la maladie ou est référé à une consultation médicale spécialisée.

Voir d'autres tests que le bébé devrait faire juste après la naissance.