Le syndrome de Berardinelli-Seipe, également connu sous le nom de lipodystrophie congénitale généralisée, est une maladie génétique rare caractérisée par le dysfonctionnement des cellules graisseuses dans le corps, provoquant une accumulation normale de graisse dans le corps, car elle commence à être stockée dans d'autres comme le foie et les muscles.
L'une des principales caractéristiques de ce syndrome est le développement d'un diabète sévère qui commence normalement pendant la puberté, vers 8 à 10 ans, et doit être traité avec un régime pauvre en graisses et en sucres et avec des médicaments qui aident à contrôler le diabète et taux de cholestérol élevé.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Berardinelli-Seipe sont liés à la réduction du tissu adipeux normal dans le corps, conduisant à des caractéristiques pouvant apparaître au cours de la première année de vie, telles que:
- Taux élevé de cholestérol et de triglycérides; Résistance à l'insuline et diabète; Gros menton, mains et pieds allongés; Augmentation des muscles; Augmentation du foie et de la rate, provoquant un gonflement du ventre; Problèmes cardiaques; Croissance rapide; Augmentation excessive de l'appétit, mais avec perte de poids; cycles menstruels irréguliers; cheveux épais et secs.
De plus, des symptômes tels que l'hypertension artérielle, des kystes dans les ovaires et un gonflement sur les côtés du cou, près de la bouche, peuvent également apparaître. Ces symptômes peuvent être observés depuis l'enfance, devenant plus évidents à la puberté.
Diagnostic et traitement
Le diagnostic de ce syndrome est basé sur l'évaluation des caractéristiques cliniques du patient et des tests qui identifieront les problèmes de cholestérol, de foie, de reins et de diabète.
Dès la confirmation du diagnostic, le traitement vise principalement à contrôler le diabète et le cholestérol et à éviter les complications de la maladie, et des médicaments tels que la metformine, l'insuline et la simvastatine peuvent être utilisés.
En outre, vous devez également suivre un régime faible en gras et riche en oméga-3 pour aider à contrôler le cholestérol, en plus de contrôler la consommation de sucre et de glucides simples comme le riz, la farine et les pâtes, pour aider à contrôler le diabète.. Voyez quoi manger en cas de diabète.
Complications
Les complications du syndrome de Berardinelli-Seipe dépendent du suivi du traitement et de la réponse du corps du patient aux médicaments utilisés, avec la possibilité d'un excès de graisse dans le foie et de la cirrhose, une croissance accélérée dans l'enfance, une puberté précoce et des kystes dans les os, provoquant des fractures fréquentes.
De plus, il est également fréquent que le diabète présenté dans cette maladie entraîne des complications telles que des problèmes de vision, des problèmes rénaux et un risque accru de maladies cardiovasculaires.
