- Comment se fait le traitement
- Qu'est-ce qui peut provoquer ce syndrome
- Comment le diagnostic est posé
Le syndrome d'Aase, également connu sous le nom de syndrome d'Aase-Smith, est une maladie rare qui provoque des problèmes tels qu'une anémie constante et des malformations dans les articulations et les os de diverses parties du corps.
Certaines des malformations les plus fréquentes incluent:
- Articulations, doigts ou orteils, petits ou absents; Fente palatine; Oreilles déformées; Paupières tombantes; Difficulté à étirer complètement les articulations; Épaules étroites; Peau très pâle; Articulation intestinale dans les pouces.
Ce syndrome survient à la naissance et se produit en raison d'une mutation génétique aléatoire pendant la grossesse, c'est pourquoi, dans la plupart des cas, il s'agit d'une maladie non héréditaire. Cependant, il existe certains cas où la maladie peut passer des parents aux enfants.
Comment se fait le traitement
Le traitement est généralement indiqué par un pédiatre et comprend des transfusions sanguines au cours de la première année de vie pour aider à contrôler l'anémie. Au fil des ans, l'anémie est devenue moins prononcée et, par conséquent, les transfusions peuvent ne plus être nécessaires, mais il est conseillé de faire des tests sanguins fréquents pour évaluer les niveaux de globules rouges.
Dans les cas les plus graves, où il n'est pas possible d'équilibrer les niveaux de globules rouges avec des transfusions sanguines, il peut être nécessaire d'avoir une greffe de moelle osseuse. Voyez comment ce traitement est effectué et quels sont les risques.
Les malformations nécessitent rarement un traitement, car elles n'entravent pas les activités quotidiennes. Mais si cela se produit, le pédiatre peut recommander une intervention chirurgicale pour essayer de reconstruire la zone affectée et restaurer la fonction.
Qu'est-ce qui peut provoquer ce syndrome
Le syndrome d'Aase-Smith est causé par une modification de l'un des 9 gènes les plus importants pour la formation de protéines dans le corps. Ce changement se produit généralement au hasard, mais dans des cas plus rares, il peut passer des parents aux enfants.
Ainsi, lorsqu'il y a des cas de ce syndrome, il est toujours recommandé de faire des consultations de conseil génétique avant de devenir enceinte, pour connaître le risque d'avoir des enfants atteints de la maladie.
Comment le diagnostic est posé
Le diagnostic de ce syndrome ne peut être posé par le pédiatre qu'en observant les malformations, cependant, pour confirmer le diagnostic, le médecin peut ordonner une biopsie de moelle osseuse.
Pour identifier s'il y a une anémie associée au syndrome, il est nécessaire de faire un test sanguin pour évaluer la quantité de globules rouges.
