Syndrome d'Alagille: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Alagille est une maladie génétique rare qui affecte gravement plusieurs organes, en particulier le foie et le cœur, et peut être mortelle. Cette maladie se caractérise par une insuffisance des canaux biliaires et hépatiques, conduisant ainsi à l'accumulation de bile dans le foie, ce qui l'empêche de fonctionner normalement pour éliminer les déchets du sang.

Les symptômes se manifestent encore dans l'enfance et peuvent être à l'origine d'un ictère prolongé chez les nouveau-nés. Dans certains cas, les symptômes peuvent passer inaperçus, ne causant aucun dommage grave et dans des cas plus graves, il peut être nécessaire de transplanter les organes affectés.

Symptômes possibles

En plus de l'insuffisance des voies biliaires, le syndrome d'Alagille provoque divers signes et symptômes, tels que:

• Peau jaunâtre; taches oculaires; os de la colonne vertébrale en forme de papillon; front, menton et nez saillants; problèmes cardiaques; retard de développement; démangeaisons généralisées; dépôt de cholestérol sur la peau; sténose pulmonaire périphérique; changements ophtalmologiques.

En plus de ces symptômes, une insuffisance hépatique peut également survenir progressivement, des anomalies cardiaques et rénales. En général, la maladie se stabilise entre 4 et 10 ans, mais en présence d'insuffisance hépatique ou de lésions cardiaques, le risque de mortalité est plus élevé.

Causes du syndrome d'Alagille

Le syndrome d'Alagille est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que si l'un des parents de l'enfant a ce problème, l'enfant est 50% plus susceptible d'avoir la maladie. Cependant, la mutation peut également se produire chez l'enfant, même si les deux parents sont en bonne santé.

Cette maladie est due à des changements ou des mutations dans la séquence d'ADN qui code pour un gène spécifique, situé sur le chromosome 20, qui est responsable du fonctionnement normal du foie, du cœur et d'autres organes, ce qui les empêche de fonctionner normalement.

Diagnostic du syndrome d'Alagille

Puisqu'elle provoque de nombreux symptômes, le diagnostic de cette maladie peut être posé de plusieurs manières, dont la plus courante est une biopsie hépatique.

Évaluation des signes et symptômes

Si la peau est jaunâtre ou s'il y a des anomalies faciales et vertébrales caractéristiques, des problèmes cardiaques et rénaux, des changements ophtalmiques ou un retard de développement, il est très probable que l'enfant souffre de ce syndrome. Cependant, il existe d'autres moyens de diagnostiquer la maladie.

Mesurer le fonctionnement du pancréas

Des tests peuvent être effectués pour évaluer le fonctionnement du pancréas, en déterminant la quantité de graisse absorbée par les aliments consommés par l'enfant, grâce à l'analyse des selles. Cependant, d'autres tests devraient être effectués, car ce test à lui seul peut être un indicateur d'autres maladies.

Évaluation par un cardiologue

Le cardiologue peut détecter un problème cardiaque à l'aide d'un échocardiogramme, qui consiste en une échographie du cœur pour voir la structure et le fonctionnement, ou grâce à un électrocardiogramme qui mesure le rythme cardiaque.

Évaluation par un ophtalmologiste

L'ophtalmologiste peut effectuer un examen oculaire spécialisé afin de détecter toute anomalie, toute perturbation de l'œil ou des changements de pigmentation dans la rétine.

Évaluation de la colonne vertébrale aux rayons X

Faire une radiographie de la colonne vertébrale peut aider à détecter les os de la colonne vertébrale sous la forme d'un papillon, qui est le défaut le plus courant associé à ce syndrome.

Traitement de la maladie d'Alagille

Cette maladie n'a cependant pas de remède pour améliorer les symptômes et la qualité de vie, des médicaments qui régulent le flux biliaire sont conseillés, comme l'ursodiol et les multivitamines contenant de la vitamine A, D, E, K, du calcium et du zinc afin de corriger carences nutritionnelles pouvant survenir en raison de la maladie.

Dans les cas plus graves, il peut être nécessaire de recourir à la chirurgie ou même à la transplantation d'organes tels que le foie et le cœur.