Qu'est-ce que le syndrome de Prader Willi, ses causes, ses symptômes et son traitement

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare qui provoque des problèmes de métabolisme, des changements de comportement, une flaccidité musculaire et un retard de développement. En outre, une autre caractéristique très courante est l'apparition d'un excès de faim après l'âge de deux ans, ce qui peut conduire à l'obésité et au diabète.

Bien que ce syndrome ne guérisse pas, il existe certains traitements, tels que l'ergothérapie, la physiothérapie et la psychothérapie, qui peuvent aider à réduire les symptômes et à offrir une meilleure qualité de vie.

Caractéristiques principales

Les caractéristiques du syndrome de Prader-Willi varient considérablement d'un enfant à l'autre et sont généralement différentes selon l'âge:

Bébés et enfants jusqu'à 2 ans

Faiblesse musculaire: elle entraîne généralement des bras et des jambes très mous; Difficulté à allaiter: cela se produit en raison d'une faiblesse musculaire qui empêche l'enfant de tirer le lait; Apathie: le bébé semble constamment fatigué et réagit peu aux stimuli; Organes génitaux non développés: petits ou inexistants.

Enfants et adultes

Faim excessive: l'enfant mange constamment et en grande quantité, en plus de chercher fréquemment de la nourriture dans les placards ou à la poubelle; Retard de croissance et de développement: il est fréquent que l'enfant soit plus petit que la normale et ait moins de masse musculaire; Difficultés d'apprentissage: ils prennent plus de temps pour apprendre à lire, à écrire ou même à résoudre des problèmes quotidiens; Problèmes d'élocution: articulation retardée des mots, même à l'âge adulte; Malformations dans le corps: telles que petites mains, scoliose, changements dans la forme des hanches ou manque de couleur dans les cheveux et la peau.

De plus, il est encore très courant d'avoir des problèmes de comportement tels que des attitudes de colère fréquentes, des routines très répétitives ou une attitude agressive lorsque quelque chose est refusé, en particulier dans le cas de la nourriture.

Quelles sont les causes du syndrome

Le syndrome de Prader-Willi survient lorsqu'il y a un changement dans les gènes d'un segment sur le chromosome 15, ce qui compromet les fonctions de l'hypothalamus et déclenche les symptômes de la maladie depuis la naissance de l'enfant. Normalement, le changement dans le chromosome est hérité du père, mais il y a aussi des cas où il se produit au hasard.

Le diagnostic est généralement posé par l'observation des symptômes et des tests génétiques, indiqués pour les nouveau-nés à faible tonus musculaire.

Comment se fait le traitement

Le traitement du syndrome de Prader-Willi varie en fonction des symptômes et des caractéristiques de l'enfant et, par conséquent, une équipe de plusieurs spécialités médicales peut être nécessaire, car différentes techniques de traitement peuvent être nécessaires, telles que:

Utilisation de l'hormone de croissance: elle est normalement utilisée chez les enfants pour stimuler la croissance, pouvoir éviter une petite taille et améliorer la force musculaire; Consultations nutritionnelles: aide à contrôler les pulsions de faim et améliore le développement des muscles, en fournissant les nutriments nécessaires; Hormonothérapie sexuelle: utilisée en cas de retard dans le développement des organes sexuels de l'enfant; Psychothérapie: aide à contrôler les changements de comportement de l'enfant, ainsi qu'à prévenir l'apparition de pulsions de faim; Orthophonie: Cette thérapie permet de faire quelques avancées liées au langage et aux formes de communication de ces individus. Activité physique: une activité physique fréquente est importante pour équilibrer le poids corporel et renforcer les muscles. Physiothérapie: la physiothérapie améliore le tonus musculaire, améliore l'équilibre et améliore la motricité fine. Ergothérapie: L' ergothérapie offre aux patients de Prader-Willi une plus grande indépendance et autonomie dans les activités quotidiennes. Soutien psychologique: Le soutien psychologique est important pour guider la personne et sa famille sur la façon de gérer les comportements obsessionnels compulsifs et les troubles de l'humeur.

De nombreuses autres formes de thérapie peuvent également être utilisées, qui sont généralement recommandées par le pédiatre après avoir observé les caractéristiques et les comportements de chaque enfant.