Myasthénie congénitale

La myasthénie congénitale est une maladie qui implique la jonction neuromusculaire et provoque donc une faiblesse musculaire progressive, ce qui conduit souvent la personne à marcher en fauteuil roulant. Cette maladie peut être découverte à l'adolescence ou à l'âge adulte et selon le type d'altération génétique de la personne, elle peut être guérie à l'aide de médicaments.

En plus des médicaments indiqués par le neurologue, la physiothérapie est également nécessaire pour récupérer la force musculaire et coordonner les mouvements, mais la personne peut à nouveau marcher normalement, sans avoir besoin d'un fauteuil roulant ou de béquilles.

La myasthénie congénitale n'est pas exactement la même que la myasthénie grave, car dans le cas de la myasthénie grave, la cause est un changement dans le système immunitaire de la personne, tandis que dans la myasthénie congénitale, la cause est une mutation génétique, fréquente chez les personnes de la même famille.

Les symptômes de la myasthénie congénitale

Les symptômes de la myasthénie congénitale apparaissent généralement chez les bébés ou entre 3 et 7 ans, mais certains types apparaissent entre 20 et 40 ans, qui peuvent être:

Chez le bébé:

Difficulté à allaiter ou à allaiter, étouffement facile et peu de force à sucer; hypotonie qui se manifeste par la faiblesse des bras et des jambes; paupière tombante; contractures articulaires (arthrogripose congénitale); expression faciale diminuée; difficulté à respirer et astuces des doigts et des lèvres violacées; retard de développement pour s'asseoir, ramper et marcher; chez les enfants plus âgés, il peut être difficile de monter les escaliers.

Chez l'enfant, l'adolescent ou l'adulte:

Faiblesse dans les jambes ou les bras avec sensation de picotement; Difficulté à marcher avec le besoin de s'asseoir pour se reposer; Il peut y avoir une faiblesse dans les muscles oculaires qui laissent la paupière tombante; Fatigue lors de petits efforts; Il peut y avoir une scoliose dans la colonne vertébrale.

Il existe 4 types différents de myasthénie congénitale: canal lent, canal rapide à faible affinité, déficit sévère en AChR ou déficit en AChE. Depuis la myasthénie congénitale à canal lent peut apparaître entre 20 et 30 ans. Chaque type a ses propres caractéristiques et le traitement peut également varier d'une personne à l'autre car tous ne présentent pas les mêmes symptômes.

Comment le diagnostic est posé

Le diagnostic de myasthénie congénitale doit être établi en fonction des symptômes présentés et peut être confirmé par des tests tels que le test sanguin CK et des tests génétiques, des tests d'anticorps pour confirmer qu'il ne s'agit pas de myasthénie grave et une électromyographie qui évalue la qualité de la contraction muscle, par exemple.

Chez les enfants plus âgés, les adolescents et les adultes, le médecin ou le physiothérapeute peut également effectuer certains tests au bureau pour identifier la faiblesse musculaire, tels que:

Regardez le plafond pendant 2 minutes, fixement et observez s'il y a une aggravation de la difficulté à garder les paupières ouvertes; Soulevez les bras vers l'avant, jusqu'à la hauteur des épaules, en maintenant cette position pendant 2 minutes et observez s'il est possible de la maintenir contraction ou en cas de chute des bras; Soulever la civière sans l'aide des bras plus d'une fois ou se lever de la chaise plus de 2 fois pour voir s'il y a de plus en plus de difficulté à effectuer ces mouvements.

Si une faiblesse musculaire est observée et qu'il est difficile d'effectuer ces tests, il est très probable qu'il existe une faiblesse musculaire généralisée, montrant une maladie telle que la myasthénie.

Pour évaluer si la parole a également été affectée, vous pouvez demander à la personne de citer les chiffres de 1 à 100 et d'observer s'il y a un changement dans le ton de la voix, une défaillance vocale ou une augmentation du temps entre les guillemets de chaque numéro.

Traitement de la myasthénie congénitale

Les traitements varient en fonction du type de myasthénie congénitale dont la personne souffre, mais dans certains cas, des remèdes tels que des inhibiteurs de l'acétylcellinestérase, la quinidine, la fluoxétine, l'éphédrine et le salbutamol peuvent être indiqués sous la recommandation du neuropédiatre ou du neurologue. La physiothérapie est indiquée et peut aider la personne à se sentir mieux, à combattre la faiblesse musculaire et à améliorer la respiration, mais elle ne sera pas efficace sans médicaments.

Les enfants peuvent dormir avec un masque à oxygène appelé CPAP et les parents doivent apprendre à prodiguer les premiers soins en cas d'arrêt respiratoire. Sachez quoi faire si votre bébé cesse de respirer.

En physiothérapie, les exercices doivent être isométriques et avoir peu de répétitions, mais ils doivent couvrir plusieurs groupes musculaires, y compris respiratoires et sont très utiles pour augmenter la quantité de mitochondries, muscles, capillaires et diminuer la concentration en lactate, avec moins de crampes.

La myasthénie congénitale peut-elle être guérie?

Dans la plupart des cas, la myasthénie congénitale ne peut pas être guérie, nécessitant un traitement à vie. Cependant, les médicaments et la physiothérapie aident à améliorer la qualité de vie de la personne, à combattre la fatigue et la faiblesse musculaire et à éviter les complications telles que l'atrophie des bras et des jambes et la suffocation qui peut survenir lorsque la respiration est altérée, c'est pourquoi, la vie est essentielle.

Les personnes atteintes de myasthénie congénitale causées par un défaut du gène DOK7 peuvent avoir une grande amélioration de leur état et peuvent apparemment être `` guéries '' avec l'utilisation d'un médicament couramment utilisé contre l'asthme, le salbutamol, mais sous forme de comprimés ou de pastilles. Cependant, vous devrez peut-être faire de la physiothérapie de façon sporadique.

Lorsque la personne souffre de myasthénie congénitale et ne subit pas le traitement, elle perd progressivement de la force dans les muscles, s'atrophie, doit rester alitée et peut mourir d'une insuffisance respiratoire et c'est pourquoi le traitement clinique et physiothérapeutique est si important car les deux peuvent s'améliorer qualité de vie de la personne et prolonger la vie.

Certains remèdes qui aggravent l'état de la myasthénie congénitale sont la ciprofloxacine, la chloroquine, la procaïne, le lithium, la phénytoïne, les bêta-bloquants, le procaïnamide et la quinidine et, par conséquent, tous les médicaments ne doivent être utilisés que sur avis médical après avoir identifié le type de la personne.