Phénylcétonurie: de quoi s'agit-il, symptômes et traitement

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare caractérisée par la présence d'une mutation responsable de l'altération de la fonction d'une enzyme dans l'organisme responsable de la conversion de l'acide phénylalanine en tyrosine, ce qui conduit à l'accumulation de phénylalanine dans le sang et qui, à des concentrations élevées, est toxique pour la organisme, qui peut provoquer une déficience intellectuelle et des convulsions, par exemple.

Cette maladie génétique a un caractère autosomique récessif, c'est-à-dire que pour que l'enfant naisse avec cette mutation, les deux parents doivent être au moins porteurs de la mutation. Le diagnostic de phénylcétonurie peut être posé juste après la naissance au moyen du test de piqûre au talon, il est donc possible d'établir un traitement tôt.

La phénylcétonurie n'a pas de remède, cependant son traitement se fait par l'alimentation, et il faut éviter la consommation d'aliments riches en phénylalanine, comme le fromage et la viande par exemple.

Symptômes principaux

Les nouveau-nés atteints de phénylcétonurie ne présentent initialement aucun symptôme, mais les symptômes apparaissent quelques mois plus tard, les principaux étant:

• Plaies cutanées similaires à l'eczéma; Odeur désagréable, caractéristique de l'accumulation de phénylalanine dans le sang; Nausées et vomissements; Comportement agressif; Hyperactivité; Retard mental, généralement sévère et irréversible; Convulsions; Problèmes comportementaux et sociaux.

Ces symptômes sont généralement contrôlés par une alimentation adéquate et pauvre en aliments d'origine phénylalanine. De plus, il est important que la personne atteinte de phénylcétonurie soit surveillée régulièrement par le pédiatre et le nutritionniste depuis l'allaitement afin qu'il n'y ait pas de complications très graves et que le développement de l'enfant ne soit pas compromis.

Comment se fait le traitement

Le traitement de la phénylcétonurie a pour objectif principal de diminuer la quantité de phénylalanine dans le sang. Par conséquent, le traitement généralement indiqué est l'adoption d'un régime pauvre en aliments contenant de la phénylalanine, comme les aliments d'origine animale par exemple. La plupart des aliments qui contiennent de la phénylalanine sont également d'excellentes sources de fer, donc la supplémentation en fer est généralement indiquée par un pédiatre ou un nutritionniste. Voyez quels aliments sont riches en phénylalanine.

Il est important que la personne soit surveillée à vie et régulièrement pour éviter les complications, telles que l'atteinte du système nerveux central, par exemple. Découvrez comment la phénylcétonurie est traitée.

Les femmes atteintes de phénylcétonurie qui souhaitent devenir enceintes devraient être conseillées par l'obstétricien et le nutritionniste concernant les risques d'augmentation de la concentration de phénylalanine dans le sang. Par conséquent, il est important qu'il soit évalué périodiquement par le médecin, en plus de suivre un régime alimentaire approprié pour la maladie et, probablement, de compléter certains nutriments afin que la mère et l'enfant soient en bonne santé.

La phénylcétonurie est-elle curable?

La phénylcétonurie n'a pas de remède et, par conséquent, le traitement se fait uniquement avec le contrôle des aliments. Les dommages et les déficiences intellectuelles qui peuvent survenir avec la consommation d'aliments riches en phénylalanine sont irréversibles chez les personnes qui ne possèdent pas l'enzyme ou dont l'enzyme est instable ou inefficace en ce qui concerne la conversion de la phénylalanine en tyrosine. Ces dommages, cependant, peuvent être facilement évités en mangeant.

Comment le diagnostic est posé

Le diagnostic de phénylcétonurie est posé peu de temps après la naissance au moyen du test de piqûre au talon, qui doit être réalisé entre les 48 et 72 premières heures de la vie du bébé. Ce test permet de diagnostiquer non seulement la phénylcétonurie chez le bébé, mais aussi l'anémie falciforme et la fibrose kystique, par exemple. Découvrez quelles maladies sont identifiées par le test de piqûre au talon.

Les enfants qui n'ont pas été diagnostiqués par le test de piqûre de talon peuvent être diagnostiqués par des tests de laboratoire dont l'objectif est d'évaluer la quantité de phénylalanine dans le sang et, en cas de concentration très élevée, un test génétique peut être effectué pour identifier la mutation liée à la maladie.

Grâce à des tests moléculaires, il est possible d'identifier l'effet de la mutation et, ainsi, de déterminer la gravité de la maladie. Certaines mutations sont capables de réduire ou de ralentir l'activité de l'enzyme, tandis que d'autres font que la phénylalanine n'est plus reconnue par l'enzyme ou rend l'enzyme très instable, ce qui rend difficile le fonctionnement normal de sa fonction.

L'identification du type de mutation et de la concentration de phénylalanine dans le sang est très importante pour le médecin afin de vérifier le degré de la maladie et les complications possibles, en plus d'aider le nutritionniste dans la construction du régime alimentaire, qui est toujours basé sur la quantité de phénylalanine dans le sang.. Lorsque la quantité est faible, le nutritionniste peut recommander la consommation d'aliments qui contiennent peu de phénylalanine dans sa composition et lorsque les valeurs de cet acide aminé sont supérieures à l'idéal, des aliments sans phénylalanine.

Il est important que le dosage de phénylalanine dans le sang soit fait régulièrement. Dans le cas des bébés, il est important de le faire chaque semaine jusqu'à ce que le bébé atteigne l'âge de 1 an, tandis que pour les enfants entre 2 et 6 ans, l'examen doit être effectué tous les quinze jours et pour les enfants à partir de 7 ans, tous les mois. Le diagnostic précoce de la phénylcétonurie permet de prendre dès le début les soins nécessaires avec la nourriture, en évitant une série de conséquences indésirables, telles que des dommages permanents au cerveau.

Parce que la phénylalanine est toxique pour les phénylcétonuriques

Bien qu'elle soit présente dans plusieurs aliments, la phénylalanine doit être convertie en tyrosine, ce qui est dû à l'action d'une enzyme, la phénylalanine hydroxylase, également appelée HAP.

Chez les personnes atteintes de phénylcétonurie, l'enzyme HAP est produite défectueuse en raison de changements génétiques, ce qui signifie qu'il n'y a pas de conversion de phénylalanine en tyrosine et d'accumulation de phénylalanine dans le sang. Cet acide aminé peut également être converti en acide pyruvique, ce qui le rend très toxique pour l'organisme et peut entraîner des changements neuronaux.