La sclérose, également connue sous le nom de maladie osseuse granitique, est une mutation génétique rare qui provoque une prolifération osseuse. Cette mutation fait que les os, au lieu de diminuer en densité au fil des ans, deviennent de plus en plus épais et denses, devenant plus solides que le granit.
Ainsi, la sclérostéose empêche l'apparition de maladies osseuses telles que l'ostéoporose, mais provoque d'autres changements, tels qu'une augmentation de la pression à l'intérieur du crâne, qui, si elle n'est pas traitée, peut mettre la vie en danger.
Symptômes principaux
Le principal signe de sclérostéose est l'augmentation de la densité osseuse, cependant, certains symptômes peuvent vous alerter de la maladie, tels que:
- Jonction de 2 ou 3 doigts sur les mains; Modifications de la taille et de l'épaisseur du nez; Croissance exagérée des os du crâne et du visage; Difficulté à déplacer certains muscles du visage; Bout des doigts recourbé vers le bas; Absence de clous sur les doigts; Hauteur supérieur à la moyenne.
Parce qu'il s'agit d'une maladie extrêmement rare, son diagnostic est complexe et, par conséquent, le médecin peut avoir besoin d'évaluer tous les symptômes et les antécédents cliniques, ainsi que d'effectuer plusieurs tests, tels que la densimétrie osseuse, avant de suggérer le diagnostic de sclérostéose.
Dans certains cas, un test génétique peut également être ordonné qui évaluera l'ADN et les mutations possibles, et peut aider à identifier le changement dans le gène SOST, qui provoque la maladie.
Parce que ça arrive
La principale cause de sclérostéose est une mutation qui se produit dans le gène SOST et qui diminue l'action de la sclérostine, la protéine responsable de la diminution de la densité osseuse et qui augmente tout au long de la vie.
Habituellement, la maladie ne survient que lorsqu'il existe deux copies altérées du gène, mais les personnes ayant une seule copie peuvent également avoir des os extrêmement solides et un risque plus faible de maladies osseuses, telles que l'ostéoporose ou l'ostéopénie.
Comment se fait le traitement
Il n'y a pas de remède contre la sclérostéose et, par conséquent, son traitement est effectué uniquement pour soulager certains symptômes et déformations qui peuvent résulter d'une croissance osseuse excessive.
L'une des formes de traitement les plus utilisées est la chirurgie qui peut aider à décompresser le nerf facial et à récupérer le mouvement des muscles faciaux, ou à enlever l'excès d'os afin de réduire la pression à l'intérieur du crâne, par exemple.
Ainsi, le traitement doit toujours être discuté avec le médecin pour évaluer s'il existe des changements qui pourraient mettre la vie en danger ou qui diminuent la qualité de vie, et qui peuvent être corrigés.
