La sphérocytose héréditaire est une maladie génétique caractérisée par des modifications de la membrane des globules rouges, qui favorise sa destruction, et est donc considérée comme une anémie hémolytique. Les changements dans la membrane des globules rouges les rendent plus petits et moins résistants que d'habitude, étant facilement détruits par la rate.
La sphérocytose est une maladie héréditaire qui accompagne la personne depuis sa naissance, mais elle peut évoluer avec une anémie de gravité variable. Ainsi, dans certains cas, il peut n'y avoir aucun symptôme et dans d'autres, la pâleur, la fatigue, la jaunisse, une hypertrophie de la rate et des changements de développement, par exemple, peuvent être remarqués.
Bien qu'il n'y ait pas de remède, la sphérocytose est traitée, qui doit être guidée par un hématologue, et un remplacement de l'acide folique peut être indiqué et, dans les cas les plus graves, l'ablation de la rate, appelée splénectomie, afin de contrôler la maladie.
Quelles sont les causes de la sphérocytose
La sphérocytose héréditaire est causée par un changement génétique qui entraîne un changement dans la quantité ou la qualité des protéines qui forment les membranes des globules rouges, communément appelées globules rouges. Les modifications de ces protéines entraînent une perte de rigidité et de protection de la membrane des globules rouges, ce qui les rend plus fragiles et de plus petite taille, malgré le même contenu, formant des globules rouges plus petits, d'aspect arrondi et plus pigmenté.
L'anémie survient parce que les sphérocytes, comme on appelle les globules rouges déformés par la sphérocytose, sont généralement détruits dans la rate, en particulier lorsque les changements sont importants et qu'il y a une perte de flexibilité et de résistance à traverser la microcirculation du sang de cet organe.
Symptômes principaux
La sphérocytose peut être classée comme légère, modérée ou sévère. Ainsi, les personnes atteintes de sphérocytose légère peuvent ne présenter aucun symptôme, tandis que celles atteintes de sphérocytose modérée à sévère peuvent présenter divers degrés de signes et symptômes tels que:
- Anémie persistante; pâleur; fatigue et intolérance à l'exercice physique; augmentation de la bilirubine dans le sang et la jaunisse, qui est la coloration jaune de la peau et des muqueuses; formation de calculs de bilirubine dans la vésicule biliaire; augmentation de la taille de la rate.
Afin de diagnostiquer la sphérocytose héréditaire, en plus de l'évaluation clinique, l'hématologue peut demander des tests sanguins tels qu'une numération formule sanguine complète, une numération réticulocytaire, une mesure de la bilirubine et un frottis sanguin périphérique qui montre des changements suggérant ce type d'anémie. L'examen de la fragilité osmotique est également indiqué, qui mesure la résistance de la membrane des globules rouges.
Comment se fait le traitement
La sphérocytose héréditaire n'a pas de remède, cependant, l'hématologue peut recommander des traitements qui peuvent atténuer l'aggravation de la maladie et des symptômes, selon les besoins du patient. Dans le cas des personnes qui ne présentent pas de symptômes de la maladie, aucun traitement spécifique n'est nécessaire.
Le remplacement de l'acide folique est recommandé car, en raison de la dégradation accrue des globules rouges, cette substance est plus nécessaire à la formation de nouvelles cellules dans la moelle.
La principale forme de traitement est l'ablation de la rate par la chirurgie, ce qui est généralement indiqué chez les enfants de plus de 5 ou 6 ans souffrant d'anémie sévère, tels que ceux dont l'hémoglobine est inférieure à 8 mg / dl dans la formule sanguine, ou en dessous de 10 mg / dl en cas de symptômes importants ou de complications telles que des calculs biliaires. La chirurgie peut également être pratiquée sur des enfants qui ont un retard de développement dû à la maladie.
Les personnes qui subissent une ablation de la rate sont plus susceptibles de développer certaines infections ou thrombose.Par conséquent, des vaccins, tels que le pneumocoque, sont nécessaires, en plus de l'utilisation d'AAS pour contrôler la coagulation du sang. Vérifiez comment la chirurgie pour l'ablation de la rate et les soins nécessaires sont effectués.
