- Les symptômes de la fibrose kystique
- Diagnostic de la mucoviscidose
- Traitement de la mucoviscidose
- Complications de la mucoviscidose
- Espérance de vie
L'une des façons de soupçonner si l'enfant est atteint de fibrose kystique est d'observer si sa sueur est plus salée que la normale, mais le diagnostic de cette maladie est établi par le test de piqûre au talon, qui doit être effectué au cours du premier mois de vie. En cas de résultat positif, le diagnostic est confirmé par le test de sudation.
La fibrose kystique est une maladie héréditaire incurable, dans laquelle certaines glandes produisent des sécrétions anormales qui affectent principalement les voies digestives et respiratoires. Son traitement comprend des médicaments, un régime alimentaire, une physiothérapie et, dans certains cas, une intervention chirurgicale. L'espérance de vie des patients augmente en raison des progrès du traitement et du taux d'adhésion plus élevé, la personne moyenne atteignant 40 ans.
Les symptômes de la fibrose kystique
Le premier signe de fibrose kystique est lorsque le bébé est incapable d'éliminer le méconium, les premières excréments du nouveau-né, le premier ou le deuxième jour de la vie. Parfois, le traitement médicamenteux ne dissout pas ces selles et elles doivent être retirées par la chirurgie. Les autres symptômes de cette maladie sont:
- Sueur salée; Toux chronique persistante, perturbant la nourriture et le sommeil; Flegme épais; Bronchiolite répétée, qui est l'inflammation constante des bronches; Infections respiratoires répétées, telles que pneumonie; Difficulté à respirer; Fatigue; Diarrhée chronique ou prison ventre sévère; perte d'appétit; gaz; selles grasses et pâles; difficulté à prendre du poids et retard de croissance.
Ces symptômes commencent à se manifester au cours des premières semaines de la vie et l'enfant doit recevoir le traitement approprié pour éviter une aggravation de la maladie. Cependant, il peut arriver que la fibrose kystique soit légère et que les symptômes n'apparaissent qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Diagnostic de la mucoviscidose
Le diagnostic de fibrose kystique se fait par le test de piqûre au talon, qui est obligatoire pour les nouveau-nés, et afin d'avoir un résultat fiable, il est important que le bébé soit pris pour être testé avant 30 jours de vie. En cas de résultats positifs, le test de sudation est ensuite effectué pour confirmer le diagnostic. Dans ce test, un peu de sueur du bébé est collecté et évalué, car certains changements dans la sueur indiquent la présence de fibrose kystique.
Même avec le résultat positif des 2 tests, le test de sudation est généralement répété pour être sûr du diagnostic final, en plus d'être important d'observer les symptômes présentés par le bébé. Les enfants plus âgés qui présentent des symptômes de fibrose kystique devraient subir un test de sudation pour confirmer le diagnostic.
De plus, il est important de procéder à un examen génétique pour vérifier la mutation liée à la fibrose kystique du bébé, car selon la mutation, la maladie peut avoir une progression plus douce ou plus sévère, ce qui peut indiquer la meilleure stratégie de traitement qui devrait être établie par le pédiatre.
Voir quels autres problèmes peuvent être identifiés dans ce test à: Maladies détectées par le test de piqûre de talon.
Traitement de la mucoviscidose
Le traitement de la mucoviscidose doit commencer dès que le diagnostic est posé, même en l'absence de symptômes, car les objectifs sont de retarder les infections pulmonaires et de prévenir la malnutrition et le retard de croissance. Divers remèdes sont utilisés dans le traitement, tels que:
- Antibiotiques: prévenir et traiter les infections bactériennes; Anti-inflammatoires; Bronchodilatateurs: faciliter la respiration; Mucolytiques: aider à diluer les mucosités; Enzymes digestives: aider à digérer les aliments Supplément de vitamines A, E, K et D.
Le traitement implique plusieurs professionnels, car en plus de l'utilisation de médicaments, une physiothérapie respiratoire, une surveillance nutritionnelle et psychologique, une oxygénothérapie pour améliorer la respiration et, dans certains cas, une chirurgie pour améliorer la fonction pulmonaire ou une transplantation pulmonaire sont également nécessaires. Voyez comment la nourriture peut aider à traiter cette maladie dans: la nourriture pour la mucoviscidose.
Au Brésil, il existe plusieurs associations de parents qui ont des enfants atteints de mucoviscidose, qui fournissent des informations sur la maladie et comment mieux vivre avec. Le soutien et les connaissances de la famille sont essentiels pour un meilleur résultat de traitement.
Complications de la mucoviscidose
La fibrose kystique entraîne des complications dans plusieurs organes du corps, ce qui peut provoquer:
- Bronchite chronique, généralement difficile à contrôler; Insuffisance pancréatique, qui peut entraîner une malabsorption des aliments consommés et de la malnutrition; Diabète; Maladies du foie telles que l'inflammation et la cirrhose; Stérilité; Syndrome d'obstruction de l'intestin distal (DIOS), où il se produit un blocage de l'intestin, provoquant des crampes, des douleurs et un gonflement du ventre; des calculs dans la vésicule biliaire; une maladie osseuse, entraînant une plus grande facilité de fractures osseuses; la malnutrition.
Certaines complications de la mucoviscidose sont difficiles à contrôler, mais un traitement précoce est le meilleur moyen d'augmenter la qualité de vie et de favoriser la bonne croissance de l'enfant. Malgré de nombreux problèmes, les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent généralement aller à l'école et travailler.
Espérance de vie
L'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose varie d'une personne à l'autre en fonction de la mutation, du sexe, de l'adhésion au traitement, de la gravité de la maladie, de l'âge au diagnostic et des manifestations cliniques respiratoires, digestives et pancréatiques. Le pronostic est généralement pire pour les personnes qui ne sont pas traitées correctement, ont un diagnostic tardif ou ont une insuffisance pancréatique.
Chez les personnes diagnostiquées tôt, de préférence juste après la naissance, il est possible que la personne atteigne l'âge de 40 ans, mais pour cela, il est nécessaire d'effectuer le traitement correctement. Découvrez comment le traitement de la fibrose kystique doit être effectué.
Actuellement, environ 75% des personnes qui suivent le traitement de la fibrose kystique comme recommandé atteignent la fin de l'adolescence et environ 50% atteignent la troisième décennie de la vie, ce qui n'était que de 10% auparavant.
Même si le traitement est effectué correctement, il est malheureusement difficile pour la personne diagnostiquée de la mucoviscidose d'atteindre 70 ans, par exemple. En effet, même avec un traitement approprié, il y a une implication progressive des organes, ce qui les rend fragiles, faibles et perdent leur fonction au fil des ans, entraînant, dans la plupart des cas, une insuffisance respiratoire.
De plus, les infections par des micro-organismes sont très fréquentes chez les personnes atteintes de mucoviscidose et un traitement constant avec des antimicrobiens peut rendre les bactéries résistantes, ce qui peut compliquer davantage l'état clinique du patient.
