La paramyloïdose, également appelée maladie du pied ou polyneuropathie amyloïdienne familiale, est une maladie rare et incurable, d'origine génétique, caractérisée par la production de fibres amyloïdes par le foie, qui se déposent dans les tissus et les nerfs, détruisant lentement.
Cette maladie s'appelle la maladie des pieds car c'est au niveau des pieds que les symptômes apparaissent pour la première fois et, peu à peu, ils apparaissent dans d'autres zones du corps.
Dans la paramyloïdose, une altération des nerfs périphériques affecte les zones innervées par ces nerfs, entraînant des changements de sensibilité à la chaleur, au froid, à la douleur, au toucher et aux vibrations. De plus, la capacité motrice est également affectée et les muscles perdent leur masse musculaire, subissant une grande atrophie et une perte de force, ce qui entraîne des difficultés à marcher et à utiliser les membres.
Quels symptômes
La paramylose affecte le système nerveux périphérique, entraînant:
- Problèmes cardiaques, tels que diminution de la pression artérielle, arythmies et obstructions auriculo-ventriculaires; dysfonction érectile; problèmes gastro-intestinaux, tels que constipation, diarrhée, incontinence fécale et nausées et vomissements, en raison de difficultés de vidange gastrique; dysfonctionnements urinaires, tels que rétention et incontinence urinaire et les changements dans les taux de filtration glomérulaire, les troubles oculaires, tels que la détérioration des pupilles et la cécité qui en résulte.
De plus, à un stade terminal de la maladie, la personne peut souffrir d'une mobilité réduite, avoir besoin d'un fauteuil roulant ou rester au lit.
La maladie se manifeste généralement entre 20 et 40 ans, entraînant la mort 10 à 15 ans après l'apparition des premiers symptômes.
Causes possibles
La paramyloïdose est une maladie héréditaire autosomique dominante qui ne guérit pas et est causée par une mutation génétique dans la protéine TTR, qui consiste en le dépôt dans les tissus et les nerfs d'une substance fibrillaire produite par le foie, appelée amyloïde.
Le dépôt de cette substance dans les tissus entraîne une diminution progressive de la sensibilité aux stimuli et à la capacité motrice.
Comment se fait le traitement
Le traitement le plus efficace de la paramylose est la transplantation hépatique, qui est capable de ralentir quelque peu la progression de la maladie. L'utilisation de médicaments immunosuppresseurs est indiquée pour empêcher le corps de l'individu de rejeter le nouvel organe, mais des effets secondaires désagréables peuvent survenir.
De plus, le médecin peut également recommander un médicament, appelé Tafamidis, qui aide à ralentir la progression de la maladie.
