La gangliosidose est une maladie génétique rare caractérisée par une diminution ou une absence d'activité de l'enzyme bêta-galactosidase, responsable de la dégradation des molécules complexes, conduisant à leur accumulation dans le cerveau et d'autres organes.
Cette maladie est particulièrement grave lorsqu'elle apparaît dans les premières années de la vie et que le diagnostic est posé sur la base des symptômes et caractéristiques présentés par la personne, ainsi que du résultat de tests qui montrent l'activité de l'enzyme bêta-galactosidase et la présence de la mutation dans le gène GBL1, qui est responsable de la régulation de l'activité de cette enzyme.
Symptômes principaux
Les symptômes de la gangliosidose varient en fonction de l'âge d'apparition, et la maladie est considérée comme plus légère lorsque les symptômes apparaissent entre 20 et 30 ans:
- Gangliosidose de type I ou infantile: Les symptômes apparaissent avant l'âge de 6 mois et se caractérisent par un dysfonctionnement progressif du système nerveux, une surdité et une cécité progressives, un affaiblissement des muscles, une sensibilité au bruit, une hypertrophie du foie et de la rate, une déficience intellectuelle, une grossière face et les changements cardiaques, par exemple. En raison du grand nombre de symptômes qui peuvent se développer, ce type de gangliosidose est considéré comme le plus grave et l'espérance de vie est de 2 à 3 ans; Gangliosidose de type II: ce type de gangliosidose peut être classé comme infantile tardif, lorsque les symptômes apparaissent entre 1 et 3 ans, ou juvénile, lorsqu'il apparaît entre 3 et 10 ans. Les principaux symptômes de ce type de gangliosidose sont un développement moteur et cognitif retardé ou régressé, une atrophie du cerveau et des changements de vision. La gangliosidose de type II est considérée comme étant de gravité modérée et l'espérance de vie varie entre 5 et 10 ans; Gangliosidose de type II ou adulte: les symptômes peuvent apparaître à partir de 10 ans, bien qu'il soit plus fréquent d'apparaître entre 20 et 30 ans, et se caractérise par un raidissement involontaire des muscles et des changements dans les os de la colonne vertébrale, ce qui peut entraîner une cyphose ou une scoliose, par exemple. Ce type de gangliosidose est considéré comme léger, mais la sévérité des symptômes peut varier selon le niveau d'activité de l'enzyme bêta-galactosidase.
La gangliosidose est une maladie génétique autosomique récessive, c'est-à-dire que pour que la personne présente la maladie, il est nécessaire que ses parents soient au moins porteurs du gène muté. Ainsi, il y a 25% de chances que la personne naisse avec la mutation dans le gène GBL1 et 50% de la personne soit porteuse du gène.
Comment le diagnostic est posé
Le diagnostic de gangliosidose est établi en évaluant les caractéristiques cliniques présentées par la personne, telles que visage grossier, hypertrophie du foie et de la rate, retard psychomoteur et changements visuels, par exemple, qui sont plus fréquents en apparaissant aux premiers stades de la maladie.
De plus, des tests sont effectués pour aider à confirmer le diagnostic, tels que des images neurologiques, une numération sanguine, dans laquelle la présence de lymphocytes avec des vacuoles est observée, un test d'urine, dans lequel la forte concentration d'oligosaccharides dans l'urine est identifiée, et des tests génétiques, qui vise à identifier la mutation responsable de la maladie.
Le diagnostic peut également être posé pendant la grossesse par des tests génétiques utilisant l'échantillon de villosités choriales ou des cellules de liquide amniotique. Si ce test est positif, il est important que la famille soit guidée sur les symptômes que l'enfant peut développer tout au long de la vie. Comprenez comment les tests génétiques sont effectués.
Traitement de la gangliosidose
En raison de la faible fréquence de cette maladie, il n'existe jusqu'à présent aucun traitement bien établi, les symptômes étant contrôlés, tels qu'une nutrition adéquate, un suivi de la croissance, une orthophonie et une physiothérapie pour stimuler les mouvements et la parole.
De plus, des examens oculaires périodiques et une surveillance du risque d'infections et de maladies cardiaques sont effectués.
