Cystinose: symptômes, cause et traitement

La cystinose est une maladie congénitale dans laquelle le corps accumule un excès de cystine, un acide aminé qui, lorsqu'il est en excès dans les cellules, produit des cristaux qui empêchent le bon fonctionnement des cellules et, par conséquent, cette maladie peut affecter plusieurs organes du corps, étant divisé en 3 types principaux:

• Cystinose néphropathique: affecte principalement les reins et survient chez le bébé, mais peut évoluer vers d'autres parties du corps telles que les yeux; Cystinose intermédiaire: elle est similaire à la cystinose néphropathique mais commence à se développer à l'adolescence; Cystinose oculaire: c'est le type le moins sévère qui n'affecte que les yeux.

Il s'agit d'une maladie génétique qui peut être découverte lors d'un test d'urine et de sang lorsque vous êtes bébé, vers 6 mois. Les parents et les pédiatres peuvent suspecter la maladie si le bébé a toujours très soif, urine et vomit beaucoup et ne prend pas du poids correctement, le syndrome de Fanconi étant suspecté.

Symptômes principaux

Les symptômes de la cystinose varient selon l'organe affecté et peuvent inclure:

Cystinose dans les reins

• Augmentation de la soif; Augmentation de l'envie de faire pipi; Fatigue facile; Augmentation de la pression artérielle.

Cystinose dans les yeux

• Douleur dans les yeux; Sensibilité à la lumière; Difficulté à voir, qui peut évoluer en cécité.

En outre, il peut également y avoir d'autres signes tels que des difficultés à avaler, un retard de développement, des vomissements fréquents, de la constipation ou des complications telles que le diabète et des changements dans la fonction thyroïdienne, par exemple.

Quelles sont les causes de la cystinose

La cystinose est une maladie causée par une mutation du gène CTNS, qui est responsable de la production d'une protéine connue sous le nom de cystinosine. Cette protéine élimine généralement la cystine des cellules internes, l'empêchant de s'accumuler à l'intérieur.

Lorsque cette accumulation se produit, les cellules saines sont endommagées et ne fonctionnent pas normalement, endommageant l'organe entier au fil du temps.

Comment se fait le traitement

Le traitement est généralement effectué à partir du moment où la maladie est diagnostiquée, en commençant par l'utilisation de médicaments, tels que la cystéamine, qui aident le corps à éliminer une partie de l'excès de cystine. Cependant, il n'est pas possible d'empêcher complètement la progression de la maladie et, par conséquent, il est souvent nécessaire d'avoir une greffe de rein, lorsque la maladie a déjà affecté l'organe de manière très grave.

Cependant, lorsque la maladie est présente dans d'autres organes, la greffe ne guérit pas la maladie et, par conséquent, il peut être nécessaire de continuer à utiliser le médicament.

De plus, certains symptômes et complications nécessitent un traitement spécifique, comme le diabète ou les troubles thyroïdiens, afin d'améliorer la qualité de vie des enfants.