- Comment traiter et vivre avec la maladie
- Principaux symptômes et comment identifier
- Comment attraper la maladie
L'amaurose congénitale de Leber, également connue sous le nom de LCA, syndrome de Leber ou neuropathie optique héréditaire de Leber, est une maladie dégénérative héréditaire rare qui provoque des changements progressifs de l'activité électrique rétinienne, qui est le tissu oculaire qui détecte la lumière et la couleur, provoquant une perte de vision sévère depuis la naissance et d'autres problèmes oculaires, tels que la sensibilité à la lumière ou au kératocône, par exemple.
En règle générale, l'enfant atteint de cette maladie ne présente pas de symptômes d'aggravation ou de diminution de la vision au fil du temps, mais maintient un niveau de vision très limité, qui, dans de nombreux cas, ne permet que des mouvements rapprochés, des formes et des changements de luminosité.
L'amaurose congénitale de Leber n'a pas de remède, mais des lunettes spéciales et d'autres stratégies d'adaptation peuvent être utilisées pour essayer d'améliorer la vision et la qualité de vie de l'enfant. Souvent, les personnes atteintes de cette maladie dans la famille doivent faire un conseil génétique avant d'essayer de tomber enceinte.
Comment traiter et vivre avec la maladie
L'amaurose congénitale de Leber ne s'aggrave pas au fil des ans et, par conséquent, l'enfant peut s'adapter au degré de vision sans beaucoup de difficultés. Cependant, dans certains cas, il peut être conseillé d'utiliser des lunettes spéciales pour essayer d'améliorer légèrement le degré de vision.
Dans les cas où la vision est très faible, il peut être utile d'apprendre le braille, de pouvoir lire des livres ou d'utiliser un chien-guide pour se déplacer dans la rue, par exemple.
De plus, le pédiatre peut également recommander l'utilisation d'ordinateurs adaptés aux personnes malvoyantes, afin de faciliter le développement de l'enfant et permettre l'interaction avec d'autres enfants. Ce type d'appareil est particulièrement utile à l'école, afin que l'enfant puisse apprendre au même rythme que ses camarades.
Principaux symptômes et comment identifier
Les symptômes de l'amaurose congénitale de Leber sont les plus courants vers la première année et comprennent:
- Difficulté à saisir des objets proches; Difficulté à reconnaître les visages familiers lorsqu'ils sont séparés; Mouvements oculaires anormaux; Hypersensibilité à la lumière; Épilepsie; Développement moteur retardé.
Cette maladie ne peut pas être identifiée pendant la grossesse et ne provoque pas de changements dans la structure de l'œil. De cette façon, le pédiatre ou l'ophtalmologiste peut effectuer plusieurs tests pour éliminer d'autres hypothèses pouvant être à l'origine des symptômes.
En cas de suspicion de problèmes de vision chez le bébé, il est recommandé de consulter le pédiatre pour effectuer des tests de vision, tels que l'électrorétinographie, afin de diagnostiquer le problème et de commencer le traitement approprié.
Comment attraper la maladie
Il s'agit d'une maladie héréditaire qui se transmet donc des parents aux enfants. Cependant, pour que cela se produise, les deux parents doivent avoir un gène de maladie, et il n'est pas obligatoire que l'un des parents ait développé la maladie.
Ainsi, il est courant que les familles ne présentent pas de cas de maladie depuis plusieurs générations, car il n'y a que 25% de transmission de la maladie.
