L'hémoglobinurie nocturne paroxystique, également connue sous le nom d'HPN, est une maladie rare d'origine génétique, caractérisée par des changements dans la membrane des globules rouges, conduisant à sa destruction et à l'élimination des composants des globules rouges dans l'urine, étant ainsi considérée comme une anémie hémolytique chronique.
Le terme nocturne fait référence à la période de la journée où le taux le plus élevé de destruction des globules rouges a été observé chez les personnes atteintes de la maladie, mais les enquêtes ont montré que l'hémolyse, c'est-à-dire la destruction des globules rouges, se produit à tout moment de la journée chez les personnes qui ont hémoglobinurie.
L'HPN n'a pas de remède, mais le traitement peut être effectué par transplantation de moelle osseuse et utilisation de l'eculizumab, qui est le médicament spécifique pour le traitement de cette maladie. En savoir plus sur Eculizumab.
Symptômes principaux
Les principaux symptômes de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne sont:
- Première urine très foncée, en raison de la forte concentration de globules rouges dans l'urine; faiblesse; somnolence; cheveux et ongles faibles; lenteur; douleur musculaire; infections fréquentes; nausée; douleur abdominale; jaunisse; dysfonction érectile masculine; diminution de la fonction rénale.
Les personnes atteintes d'hémoglobinurie nocturne paroxystique ont un risque accru de thrombose en raison de changements dans le processus de coagulation du sang.
Comment le diagnostic est posé
Le diagnostic d'hémoglobinurie paroxystique nocturne se fait à l'aide de plusieurs tests, tels que:
- Numération sanguine, qui chez les personnes atteintes d'HPN est indiquée pancytopénie, ce qui correspond à la diminution de tous les composants sanguins - savoir interpréter la numération sanguine; Mesure gratuite de la bilirubine, dont il est démontré qu'elle est augmentée; Identification et mesure, par cytométrie en flux, des antigènes Les CD55 et CD59, qui sont des protéines présentes dans la membrane des globules rouges et, en cas d'hémoglobinurie, sont réduites ou absentes.
En plus de ces tests, l'hématologue peut commander des tests complémentaires, tels que le test au saccharose et le test HAM, qui aident au diagnostic de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne. Habituellement, le diagnostic survient entre 40 et 50 ans et la survie de la personne est d'environ 10 à 15 ans.
Comment traiter
Le traitement de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne peut être effectué avec la transplantation de cellules souches hématopoïétiques allogéniques et avec le médicament Eculizumab (Soliris) 300 mg tous les 15 jours. Ce médicament peut être fourni par SUS par le biais d'une action en justice.
Une supplémentation en fer avec de l'acide folique est également recommandée, en plus d'un suivi nutritionnel et hématologique adéquat.
