Le conseil génétique ou la cartographie génétique est un processus réalisé dans le but d'identifier les changements génétiques qui peuvent être transmis aux générations futures, ainsi que le risque de ces changements pour la personne. Découvrez en quoi consiste le conseil génétique.
Ce processus a plusieurs applications, qui peuvent être utilisées pendant la grossesse ou la planification prénatale, pour vérifier s'il y a une chance d'altération chez le fœtus et le cancer, afin d'évaluer les risques de cancer et d'établir la gravité possible et le traitement.
Étapes du conseil génétique
Le conseil génétique se déroule en trois étapes principales:
- Anamnèse: à ce stade, la personne remplit un questionnaire contenant des questions liées à la présence de maladies héréditaires, des problèmes liés à la période pré ou postnatale, des antécédents de retard mental, des antécédents d'avortement et la présence de relations consanguines dans la famille, qui est la relation entre parents. Ce questionnaire est appliqué par le généticien clinicien et est confidentiel, et les informations sont destinées à un usage professionnel uniquement et avec la personne concernée; Tests physiques, psychologiques et de laboratoire: le médecin effectue une série de tests pour vérifier s'il y a des changements physiques qui peuvent être liés à la génétique. De plus, des photos d'enfance de la personne et de sa famille peuvent être analysées pour observer également les caractéristiques liées à la génétique. Des tests d'intelligence sont également effectués et des tests de laboratoire sont requis pour évaluer l'état de santé de la personne et de son matériel génétique, ce qui se fait généralement par l'examen de la cytogénétique humaine. Des tests moléculaires, tels que le séquençage, sont également effectués pour identifier les changements dans le matériel génétique de la personne; Elaboration d'hypothèses diagnostiques: la dernière étape est réalisée sur la base des résultats des examens physiques et de laboratoire et de l'analyse du questionnaire et du séquençage. Avec cela, le médecin peut informer la personne si elle a une altération génétique qui peut être transmise aux générations suivantes et, si elle est transmise, la chance que cette altération doive se manifester et générer les caractéristiques de la maladie, ainsi que la gravité.
Ce processus est effectué par une équipe de professionnels coordonnée par un généticien clinique, qui est chargé de guider les gens concernant les maladies héréditaires, les chances de transmissibilité et de manifestation des maladies.
À quoi sert la cartographie génétique
La cartographie génétique est réalisée dans le but de vérifier le risque de développer certaines maladies. Cela peut être possible à partir de l'analyse de l'ensemble du génome de la personne, en observant tout type d'altération pouvant favoriser la survenue de maladies, en particulier les cancers à caractéristiques héréditaires, comme le sein, l'ovaire, la thyroïde et la prostate, par exemple.
Pour faire la cartographie génétique, il faut être recommandé par le médecin, en plus, ce type d'examen n'est pas recommandé pour toutes les personnes, seulement pour celles qui sont à risque de développer des maladies héréditaires, ou en cas de mariage entre proches, par exemple, appelé mariage consanguin. Connaître les risques du mariage consanguin.
