La maladie de Wilson est une maladie génétique rare, causée par l'incapacité du corps à métaboliser le cuivre, provoquant une accumulation de cuivre dans le cerveau, les reins, le foie et les yeux, provoquant une intoxication chez les humains.
Cette maladie est héréditaire, c'est-à-dire qu'elle passe des parents aux enfants, mais elle n'est découverte, en général, qu'entre 5 et 6 ans, lorsque l'enfant commence à montrer les premiers symptômes d'une intoxication au cuivre.
La maladie de Wilson n'a pas de remède, cependant, il existe des médicaments et des procédures qui peuvent aider à réduire l'accumulation de cuivre dans le corps et les symptômes de la maladie.
Les symptômes de la maladie de Wilson
Les symptômes de la maladie de Wilson apparaissent généralement à partir de l'âge de 5 ans et se produisent en raison du dépôt de cuivre dans diverses parties du corps, principalement le cerveau, le foie, la cornée et les reins, les principaux étant:
- Démence; Psychose; Tremblements; Délires ou confusion; Difficulté à marcher; Mouvements lents; Changements de comportement et de personnalité; Perte de la capacité de parler; Hépatite; Insuffisance hépatique; Douleurs abdominales; Cirrhose; Jaunisse; Sang dans les vomissements; Occurrence de saignement ou d'apparence des ecchymoses; Faiblesse.
Une autre caractéristique commune de la maladie de Wilson est l'apparition d'anneaux rouges ou brunâtres dans les yeux, appelés signe de Kayser-Fleischer, résultant de l'accumulation de cuivre à cet endroit. Il est également courant dans cette maladie de montrer des cristaux de cuivre dans les reins, conduisant à la formation de calculs rénaux.
Comment le diagnostic est posé
Le diagnostic de la maladie de Wilson est établi par l'évaluation des symptômes par le médecin et les résultats de certains tests de laboratoire. Les tests les plus demandés qui confirment le diagnostic de la maladie de Wilson sont l'urine de 24 heures, dans laquelle une concentration élevée de cuivre est observée, et la mesure de la céruloplasmine dans le sang, qui est une protéine produite par le foie et est normalement liée à la cuivre pour avoir une fonction. Ainsi, dans le cas de la maladie de Wilson, la céruloplasmine se trouve en faibles concentrations.
En plus de ces tests, le médecin peut demander une biopsie hépatique, dans laquelle des caractéristiques de cirrhose ou de stéatose hépatique sont observées.
Comment traiter
Le traitement de la maladie de Wilson vise à diminuer la quantité de cuivre accumulée dans l'organisme et à améliorer les symptômes de la maladie. Il existe des médicaments qui peuvent être pris par les patients, car ils se lient au cuivre, aidant à l'éliminer par les intestins et les reins, comme la pénicillamine, la triéthylène mélamine, l'acétate de zinc et les suppléments de vitamine E, par exemple.
De plus, il est important d'éviter de consommer des aliments sources de cuivre, comme les chocolats, les fruits secs, le foie, les fruits de mer, les champignons et les noix par exemple.
Dans les cas plus graves, en particulier en cas d'atteinte hépatique majeure, le médecin peut indiquer que vous avez une greffe du foie. Découvrez à quoi ressemble la récupération après une greffe de foie.
