La maladie de Hartnup est une maladie rare et héréditaire caractérisée par la production d'éruptions cutanées et de changements cérébraux.
Ce trouble affecte la façon dont le corps traite les acides aminés et les personnes atteintes de cette maladie sont incapables d'absorber certains acides aminés au niveau de l'intestin et ne convertissent pas correctement le tryptophane et, par conséquent, les excrètent en quantités excessives dans l'urine, produisant des symptômes très caractéristiques car certains les acides aminés restent dans le corps en quantités beaucoup plus petites que celles considérées comme normales.
La maladie de Hartnup survient lorsqu'un individu hérite de deux gènes récessifs de la maladie, l'un du père et l'autre de la mère.
Les symptômes du syndrome de Hartnup
Les symptômes de la maladie de Hartnup peuvent être déclenchés par la lumière du soleil, la fièvre, les médicaments et même le stress émotionnel ou physique et se caractérisent par une éruption cutanée sur les zones du corps exposées au soleil.
Symptômes généralement présents chez les patients atteints de la maladie de Hartnup:
- retard mental, petite taille, maux de tête, démarche instable, chutes, évanouissements et certains troubles psychologiques.
Une période de malnutrition précède presque toujours un épisode d'éruptions cutanées, qui deviennent progressivement moins fréquentes avec l'âge.
La plupart des symptômes surviennent sporadiquement et sont causés par une carence en niacinamide.
Pour déterminer correctement la maladie de Hartnup, il est nécessaire d'effectuer simplement un test d'urine qui, lorsqu'il est positif pour la présence de la maladie, révèle un schéma typique d'excrétion des acides aminés et de leurs produits métaboliques.
Le traitement
La prévention des crises et des symptômes typiques de la maladie de Hartnup peut se faire en maintenant une bonne nutrition et une supplémentation alimentaire en niacinamide ou en niacine, car un régime alimentaire avec une quantité adéquate de protéines peut surmonter la carence causée par la malabsorption gastro-intestinale. et par l'excrétion excessive d'acides aminés dans l'urine.
