La cytogénétique humaine est un examen qui vise à analyser les chromosomes et ainsi identifier les changements chromosomiques liés aux caractéristiques cliniques du patient. Ce test peut être effectué à tout âge, même pendant la grossesse, pour vérifier d'éventuels changements génétiques chez le bébé.
Le chromosome est une structure composée d'ADN et de protéines qui est répartie dans les cellules par paires, soit 23 paires. À partir du caryogramme, il est possible d'identifier les changements dans les chromosomes, tels que:
- Changements numériques, caractérisés par une augmentation ou une diminution de la quantité de chromosomes, comme dans le syndrome de Down, dans lequel la présence de trois chromosomes 21 est vérifiée, la personne ayant 47 chromosomes au total; Changements structurels, dans lesquels il y a remplacement, échange ou élimination d'une région spécifique d'un chromosome, comme le syndrome de Cri-du-Chat, qui se caractérise par une suppression d'une partie du chromosome 5.
La cytogénétique permet à l'environnement et au patient d'avoir une vue d'ensemble du génome, aidant le médecin à établir le diagnostic et à diriger le traitement, si nécessaire.
Quand est indiqué
L'examen de la cytogénétique humaine peut être indiqué pour rechercher d'éventuels changements chromosomiques, tant chez les enfants que chez les adultes. Ainsi, il peut être demandé d'aider au diagnostic de certains types de cancer, principalement les leucémies, et les maladies génétiques caractérisées par des changements structurels ou par l'augmentation ou la diminution du nombre de chromosomes, tels que le syndrome de Down, le syndrome de Patau et Cri-du-Chat, connu sous le nom de syndrome de miaou ou cri de chat. En savoir plus sur le syndrome du miaulement des chats.
Comment c'est fait
Le test est généralement effectué à partir d'un échantillon de sang. Dans le cas de l'examen chez la femme enceinte dont le but est d'évaluer les chromosomes du fœtus, du liquide amniotique ou même de petites quantités de sang sont prélevés. Après avoir collecté le matériel biologique et l'avoir envoyé au laboratoire, les cellules seront cultivées de manière à se multiplier, puis un inhibiteur de la division cellulaire est ajouté, ce qui rend le chromosome sous sa forme la plus condensée et la mieux visualisée.
Selon le but de l'examen, différentes techniques moléculaires peuvent être appliquées pour obtenir des informations sur le caryotype de la personne, les plus utilisées étant:
- Le Banding G: est une technique la plus utilisée en cytogénétique et consiste en l'application d'un colorant, le colorant Giemsa, pour permettre la visualisation des chromosomes. Cette technique est très efficace pour détecter les changements numériques, principalement et structurels dans le chromosome, étant la principale technique moléculaire appliquée en cytogénétique pour le diagnostic et la confirmation du syndrome de Down, par exemple, qui se caractérise par la présence d'un chromosome supplémentaire; Technique FISH: c'est une technique plus spécifique et sensible, plus utilisée pour aider au diagnostic du cancer, car elle permet d'identifier de petits changements dans les chromosomes et les réarrangements, en plus d'identifier également les changements numériques dans les chromosomes. Bien qu'elle soit assez efficace, la technique FISH est plus coûteuse, car elle utilise des sondes d'ADN marquées par fluorescence, nécessitant un appareil pour capturer la fluorescence et permettre la visualisation des chromosomes. De plus, il existe des techniques plus accessibles en biologie moléculaire qui permettent le diagnostic du cancer. En savoir plus sur la façon dont le diagnostic moléculaire est effectué.
Après l'application du colorant ou des sondes marquées, les chromosomes sont organisés en fonction de la taille, par paires, la dernière paire correspondant au sexe de la personne, puis comparés à un caryogramme normal, vérifiant ainsi les éventuels changements.
L'examen cytogénétique ne nécessite aucune préparation et la collecte n'est pas retardée. Le résultat peut cependant prendre 3 à 10 jours avant d'être publié selon le laboratoire.
