L'hémophilie: de quoi s'agit-il, types et gravité

L'hémophilie est une maladie génétique et héréditaire, c'est-à-dire qu'elle est transmise des parents aux enfants, caractérisée par un risque accru de saignement prolongé, qui peut être externe, avec des plaies et des coupures qui n'arrêtent pas de saigner, ou interne, avec des gencives qui saignent, sur le nez, l'urine ou les selles, ou des ecchymoses sur le corps, par exemple.

Cela se produit parce que la personne atteinte d'hémophilie est née avec une carence ou une faible activité du facteur VIII ou du facteur IX dans le sang, qui sont essentielles à la coagulation, causées par des altérations génétiques qui interfèrent dans la production de ces protéines et provoquent un type A ou une hémophilie. type B.

Bien qu'il n'y ait pas de remède, cette maladie a un traitement, qui se fait par des injections périodiques avec le facteur de coagulation qui manque dans le corps, pour prévenir les saignements ou chaque fois qu'il y a des saignements, ce qui doit être résolu rapidement. Découvrez plus de détails sur la façon dont le traitement de l'hémophilie est effectué.

1. Il existe 2 types d'hémophilie.

VÉRITÉ. L'hémophilie peut se produire de 2 manières qui, malgré des symptômes similaires, sont causées par un manque de composants sanguins différents:

• Hémophilie A: est le type d'hémophilie le plus courant, caractérisé par une carence en facteur VIII de coagulation; Hémophilie B: provoque des changements dans la production du facteur IX de coagulation, également connu sous le nom de maladie de Noël.

Les facteurs de coagulation sont des protéines présentes dans le sang, qui sont activées chaque fois que le vaisseau sanguin se rompt, de sorte que le saignement est contenu. Par conséquent, les personnes atteintes d'hémophilie souffrent de saignements qui prennent beaucoup plus de temps à être contrôlés.

Il existe des carences dans d'autres facteurs de coagulation, qui provoquent également des saignements et peuvent être confondues avec l'hémophilie, comme la carence en facteur XI, communément appelée hémophilie de type C, mais qui diffère par le type d'altération génétique et la forme de transmission.

2. L'hémophilie est plus fréquente chez les hommes.

VÉRITÉ. Des facteurs de coagulation déficients en hémophilie sont présents sur le chromosome X, unique chez l'homme et dupliqué chez la femme. Ainsi, pour avoir la maladie, l'homme a seulement besoin de recevoir 1 chromosome X affecté, de la mère, tandis que pour qu'une femme développe la maladie, elle doit recevoir les 2 chromosomes affectés, du père et de la mère, ce qui est plus difficile.

Si la femme n'a qu'un seul chromosome X affecté, hérité de l'un ou l'autre parent, elle sera porteuse, mais ne développera pas la maladie, car l'autre chromosome X compense l'invalidité, cependant, elle a 25% de chances d'avoir un enfant avec cette maladie. maladie.

3. L'hémophilie est toujours héréditaire.

MYTHE. Dans environ 30% des cas d'hémophilie, il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie, ce qui peut être le résultat d'une mutation génétique spontanée dans l'ADN de la personne.

Dans ce cas, on considère que la personne a contracté l'hémophilie, mais qu'elle peut toujours transmettre la maladie à ses enfants, comme toute autre personne atteinte d'hémophilie.

4. L'hémophilie est contagieuse.

MYTHE. L'hémophilie n'est pas contagieuse, même s'il y a un contact direct avec le sang d'une personne porteuse ou même une transfusion, car cela n'interfère pas avec la formation du sang de chaque personne à travers la moelle osseuse.

5. Le test sanguin confirme l'hémophilie.

VÉRITÉ. Le diagnostic d'hémophilie est posé par l'hématologue, qui demande des tests qui évaluent la coagulation sanguine et les composants, tels que le temps de coagulation, l'existence de facteurs de coagulation et la quantité de ces facteurs dans le sang, et l'évaluation doit être faite chaque fois il y a des antécédents de saignement facile ou sans raison apparente.

Ce diagnostic peut être posé à tout âge, et peut même se faire dans l'utérus maternel, avec l'extraction d'échantillons de biopsie des villosités choriales, de l'amniocentèse ou de la cordocentèse, à travers lesquelles les analyses d'ADN de l'enfant peuvent être effectuées.

6. L'hémophilie est toujours grave.

MYTHE. L'hémophilie se divise en 3 étapes, selon la gravité des changements sanguins et des saignements:

• Hémophilie légère: dans laquelle la fonction des facteurs de coagulation n'est que réduite (activité comprise entre 5 et 40%), et présente peu de risques de saignement, plus présente en situation de chirurgie, d'accident ou d'extraction dentaire par exemple; Hémophilie modérée: il y a une diminution significative des facteurs de coagulation (activité entre 2 et 5%), étant plus susceptible d'avoir des saignements spontanés, comme l'apparition d'hématome intramusculaire ou articulaire, par exemple; Hémophilie sévère: les facteurs de coagulation sont pratiquement absents (activité inférieure à 1%), et les risques de saignement, principalement sur la peau, les articulations et les muscles, dus aux coups ou spontanément, qui se produisent environ 2 à 5 fois, sont élevés par mois.

Plus l'hémophilie est grave, plus elle est généralement découverte tôt et, en général, les personnes atteintes d'hémophilie légère ne peuvent découvrir la maladie qu'à l'âge adulte, ou pas du tout, tandis qu'une hémophilie modérée est diagnostiquée chez les enfants vers 6 ans. l'âge et l'hémophilie sévère sont généralement découverts au cours des premiers mois de la vie.

7. La personne hémophile peut mener une vie normale.

VÉRITÉ. De nos jours, lors du traitement préventif, avec le remplacement des facteurs de coagulation, la personne atteinte d'hémophilie peut avoir une vie normale, y compris en faisant du sport.

En plus du traitement pour prévenir les accidents, un traitement peut être effectué en cas de saignement, par l'injection de facteurs de coagulation, ce qui facilite la coagulation du sang et prévient les saignements graves, selon les conseils de l'hématologue.

De plus, chaque fois que la personne va faire un certain type de procédure chirurgicale, y compris des extractions et des obturations dentaires, par exemple, il est nécessaire de faire des doses pour la prévention.

8. L'hémophilie est devenue connue comme une maladie des rois.

VÉRITÉ. Cette maladie était très courante dans les familles royales européennes, car le mariage entre les membres de la famille était courant, ce qui augmente les chances de transmission des gènes affectés au fil des générations.

Le premier signalement de cette maladie était dans une famille impériale russe, de la dynastie Romanov, où la légende est née que le guérisseur Rasputin a guéri l'héritier du trône, le prince Alexei, qui n'est qu'une légende, car il n'y a toujours pas de remède. pour l'hémophilie.

9. Les hémophiles ne doivent pas prendre d'ibuprofène.

VÉRITÉ. Les médicaments tels que l'ibuprofène ou contenant de l'acide acétylsalicylique dans leur composition ne doivent pas être ingérés par les personnes atteintes d'hémophilie, car ces médicaments peuvent interférer avec le processus de coagulation du sang et favoriser la survenue de saignements, même si le facteur de coagulation a été appliqué.

10. La personne hémophile ne peut pas avoir d'enfants.

MYTHE. Les personnes atteintes d'hémophilie, hommes ou femmes, peuvent avoir des enfants, mais il y a certaines choses à considérer avant de planifier une grossesse, telles que:

1. La chance d'avoir un enfant hémophile, qui est généralement d'environ 50% lorsqu'un parent est hémophile; Les conséquences de la maladie pour l'enfant; Comment le traitement de l'hémophilie et les coûts associés; Comment planifier la grossesse et l'accouchement afin de réduire les risques pour la mère, si elle est hémophile, et pour le bébé.

Sur la base de l'évaluation des parents de ces facteurs, une grossesse peut être planifiée si tel est le testament. Cependant, dans la plupart des cas, le couple choisit d'adopter un enfant ou d'effectuer des techniques de FIV, telles que:

• Fécondation in vitro avec diagnostic préimplantatoire, dans laquelle les ovules de la femme sont fécondés avec le sperme du partenaire et au premier stade de développement, les embryons sont analysés et seuls ceux qui n'ont pas le gène de l'hémophilie sont implantés dans l'utérus de la femme; Fécondation in vitro avec des ovules donnés par une femme en bonne santé qui n'a pas d'hémophilie, garantissant que l'enfant n'a pas d'hémophilie et ne porte pas le gène.

En plus de ces techniques, il peut être choisi de faire une sélection de spermatozoïdes, c'est-à-dire, à partir de l'analyse du sperme masculin, des spermatozoïdes qui n'ont qu'un seul chromosome X sont choisis, garantissant ainsi la génération d'une petite fille qui peut ou non être porteuse l'hémophilie. Le sperme récolté est fécondé et replanté dans l'utérus.

11. L'hémophile ne peut se faire tatouer ni subir de chirurgie.

MYTHE. La personne atteinte d'hémophilie, quel que soit son type et sa gravité, peut se faire tatouer ou subir une intervention chirurgicale.Cependant, la recommandation est de communiquer votre état au professionnel et d'administrer le facteur coagulant avant l'intervention, en évitant les saignements majeurs, par exemple.

De plus, dans le cas des tatouages, certaines personnes atteintes d'hémophilie ont indiqué que le processus de guérison et la douleur après la procédure étaient moindres lorsqu'elles appliquaient le facteur avant de se faire tatouer. Il est également indispensable de rechercher un établissement régularisé par l'ANVISA, propre et avec des matériaux stériles et propres, en évitant tout risque de complications.