Le conseil génétique est un processus multidisciplinaire et interdisciplinaire mis en œuvre dans le but d'identifier la probabilité d'apparition d'une certaine maladie et les chances qu'elle soit transmise aux membres de la famille. Cet examen peut être fait par le porteur d'une certaine maladie génétique et par les membres de sa famille et à partir de l'analyse des caractéristiques génétiques, il est possible de définir des méthodes de prévention, des risques et des alternatives de traitement.
Le conseil génétique est effectué la plupart du temps dans le cas du cancer pour vérifier quelle mutation est associée au type de cancer et la possibilité de transmission aux générations futures, ainsi que les risques de cancer et les risques possibles.
En quoi consiste le conseil génétique
Le conseil génétique consiste à effectuer des tests permettant de détecter des maladies génétiques. Il peut être rétrospectif, lorsqu'il y a au moins deux personnes dans la famille atteintes de la maladie, ou prospectif, lorsqu'il n'y a pas de personnes atteintes de la maladie dans la famille, dans le but de vérifier s'il existe un risque de développer une maladie génétique ou non.
Ce processus est divisé en trois étapes, la première étant une anamnèse, dans laquelle la personne remplit un questionnaire, la deuxième étape est la réalisation d'examens physiques, psychologiques et de laboratoire, dans le but de vérifier les signes de toute maladie génétique et d'éventuelles mutations, et la dernière étape est l'élaboration d'hypothèses diagnostiques basées sur le résultat de l'analyse du questionnaire et des examens. Voyez quelles sont les étapes du conseil génétique.
Conseil génétique prénatal
Le conseil génétique peut être fait pendant les soins prénatals et est indiqué principalement en cas de grossesse à un âge avancé, chez les femmes atteintes de maladies pouvant affecter le développement de l'embryon et chez les couples ayant des liens familiaux, comme les cousins par exemple. Le conseil génétique prénatal est capable d'identifier la trisomie du chromosome 21, qui caractérise le syndrome de Down, ce qui peut aider à la planification familiale. Pour tout savoir sur le syndrome de Down.
Les personnes qui souhaitent bénéficier de conseils génétiques devraient consulter un généticien clinique, qui est le médecin responsable du guidage des cas génétiques.
